Variáns
LDLR D90E
NM_000527.5(LDLR):c.270T>A (p.Asp90Glu)
- p.Asp90Glu
- p.D90E
- rs372828849
- ClinVar-besorolás
- Patogén
- Értékelési állapot
- 3 csillag a 4-bőlszakértői testület értékelte
- Utoljára értékelve
- 2021. december 30.
- Szakértői testület
- ClinGen Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel
Adatok a ClinVar 2026-10-12 kiadásának megfelelően · Dante Labs adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bfA tények utoljára ekkor változtak: 2026. október 16.
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Összefoglalás
A D90E a LDLR génben található téves értelmű (missense) variáns: egyetlen aminosavat változtat meg a gén által kódolt fehérjében. A ClinVar patogénként sorolja be a következőre: hypercholesterolemia, familial, 1 (szakértői testület értékelte).
ClinVar-besorolások
| Betegség | Besorolás | Értékelési állapot | Beküldések | Utoljára értékelve |
|---|---|---|---|---|
| hypercholesterolemia, familial, 1ClinVar VCV000251107 (új lapon nyílik meg) | Patogén | 3 csillag a 4-bőlszakértői testület értékelte | 1 beküldés | 2021. december 30. |
A ClinVar által a 2026-10-12 kiadásban rögzített besorolások. A ClinVar a bizonyítékok felülvizsgálatakor frissíti azokat.
Elhelyezkedése a LDLR génben
A D90E a LDLR MANE Select átiratában (NM_000527.5), amely 18 exonból áll, a 3. exonban található.
Molekuláris részletek
| Gén | LDLR |
|---|---|
| Transzkript | NM_000527.5MANE Select |
| Kódoló DNS-változás (HGVS c.) | c.270T>A |
| Fehérjeváltozás (HGVS p.) | p.Asp90Glup.D90E |
| Várható következmény | Missense (aminosavcserélő)missense_variant (új lapon nyílik meg) |
| Várható hatás | Közepes |
| Pozíció (GRCh38) | chr19:11102743 T>A |
| Pozíció (GRCh37) | chr19:11213419 T>A |
| dbSNP ID | rs372828849 (új lapon nyílik meg) |
| ClinVar variáció azonosító | VCV000251107 (új lapon nyílik meg) |
| ClinVar allél-azonosító | 245450 |
| ClinGen allélnyilvántartási azonosító | CA10584821 (új lapon nyílik meg) |
| ClinVar-név | NM_000527.5(LDLR):c.270T>A (p.Asp90Glu) |
LDLR D90E más adatbázisokban
Ezt a variánst vizsgáló leletek (2)
Ezek a Genome Test betegséggel kapcsolatos leletek a vizsgált variánsok között szerepeltetik a(z) D90E variánst.
| Lelet | Betegségek | Öröklődési mód |
|---|---|---|
| Familial Hypercholesterolemia | familial hypercholesterolemia | |
| Hyperlipidemia | Hyperlipidemia |
Egyéb variánsok a(z) LDLR génben
- A399DValószínűleg patogén3 csillag a 4-ből
- A399TValószínűleg patogén3 csillag a 4-ből
- A431PValószínűleg patogén3 csillag a 4-ből
- A431TPatogén3 csillag a 4-ből
- A540SValószínűleg patogén3 csillag a 4-ből
- A540TPatogén3 csillag a 4-ből
- A612Rfs*50Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből
- A697PValószínűleg patogén3 csillag a 4-ből
- c.1A>CPatogén3 csillag a 4-ből
- c.1A>GValószínűleg patogén3 csillag a 4-ből
Korlátok
Ez az oldal a genetikai variánsról nyilvánosan elérhető információkat ismerteti. Nem diagnózis, és nem mond semmit arról, hogy Ön vagy bárki más hordozza-e ezt a variánst.
A besorolások a ClinVarból származnak, és az új bizonyítékok felülvizsgálatával változhatnak. Az itt közölt besorolás eltérhet a ClinVarban ma szereplőtől, vagy attól, amelyet egy laboratórium jelent.
A rövid leolvasású teljes genom-szekvenálás egyes variánsokat kihagyhat vagy hibásan azonosíthat, különösen ismétlődő vagy nagyon hasonló DNS-szakaszokon, valamint nagy beillesztések, deléciók vagy átrendeződések esetén.
Ha kérdése van a saját eredményeiben vagy a családjában szereplő variánssal kapcsolatban, forduljon genetikai tanácsadóhoz vagy kezelőorvosához.
Források és elismerések
- Besorolások a ClinVarból (kiadás: 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Betegségnevek a Mondo Disease Ontology adatbázisából (kiadás: 2026-10-06), a CC BY 4.0 licenc alapján felhasználva.
- Génszimbólumok és -nevek a HUGO Gene Nomenclature Committee-tól (kiadás: 2026-10-16).
- Allélazonosítók a ClinGen Allele Registry-ből (kiadás: 2026-10-16-c4908f54).
- Referencia SNP-azonosítók a dbSNP-ből (kiadás: b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gén–betegség kapcsolatok a Gene Curation Coalition, GenCC forrásból (kiadás: 2026-10-16).
- Nehezen térképezhető régiók a Genome in a Bottle Consortium-tól (kiadás: v3.6).
- Átiratok a MANE-ből (kiadás: v1.5), NCBI és EMBL-EBI.
- Előrejelzett következmények a mehari eszközből (kiadás: 0.11.0), az átiratmodellek a cdot forrásból származnak.
- A Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf adatkiadásából, 2026. október 16. dátummal készült.
Oldal hivatkozása
Dante Labs. (2026. október 16.). LDLR D90E (c.270T>A, rs372828849) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Retrieved 2026. október 16., from https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/d90e
Dante Labs. LDLR D90E (c.270T>A, rs372828849) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 2026. október 16. [cited 2026. október 16.]. Available from: https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/d90e
Olvassa el a teljes genomját
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt