Caractéristiques

Caractéristiques liées à PRSS1

serine protease 1

La Human Phenotype Ontology associe 16 caractéristiques à PRSS1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abdominal pain	Très souvent (80–99 %)
Recurring pancreas inflammation	Très souvent (80–99 %)
Jaundice	Parfois (5–29 %)
Pancreatic calcification	Parfois (5–29 %)
Fat in feces	Non signalé
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Non signalé
Pancreatic inflammation	Non signalé
Pancreatic pseudocyst	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Très souvent (80–99 %)
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Souvent (30–79 %)
Diabetes mellitus	Parfois (5–29 %)
Fever	Non signalé
Fluid around lungs	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated white blood count	Très souvent (80–99 %)
Splanchnic vein thrombosis	Parfois (5–29 %)
Abnormal blood clot	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PRSS1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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