Variant
MLH1 D63E
NM_000249.4(MLH1):c.189C>A (p.Asp63Glu)
- p.Asp63Glu
- p.D63E
- rs587778955
- Classification ClinVar
- Pathogène
- Statut de l'examen
- 3 étoiles sur 4examiné par un groupe d'experts
- Dernière évaluation
- 5 septembre 2013
- Groupe d'experts
- International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours (InSiGHT)
Données à jour de la version 2026-10-12 de ClinVar · version 2026.10.16-c6eea6bf des données de Dante LabsFaits modifiés pour la dernière fois le 16 octobre 2026
Génome de référenceGRCh38hg38
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Résumé
D63E est un variant faux-sens dans MLH1 : il modifie un seul acide aminé de la protéine codée par le gène. ClinVar le classe comme pathogène pour Lynch Syndrome (examiné par un groupe d'experts).
Classifications ClinVar
| Affection | Classification | Statut de l'examen | Soumissions | Dernière évaluation |
|---|---|---|---|---|
| Lynch SyndromeClinVar VCV000089934 (s'ouvre dans un nouvel onglet) | Pathogène | 3 étoiles sur 4examiné par un groupe d'experts | 1 soumission | 5 septembre 2013 |
Classifications telles qu'elles sont enregistrées dans ClinVar, version 2026-10-12. ClinVar les met à jour à mesure que les données probantes sont examinées.
Où il se situe dans MLH1
D63E se trouve dans l'exon 2 parmi les 19 exons du transcrit MANE Select de MLH1, NM_000249.4.
Détails moléculaires
| Gène | MLH1 |
|---|---|
| Transcrit | NM_000249.4MANE Select |
| Changement d'ADN codant (HGVS c.) | c.189C>A |
| Changement de protéine (HGVS p.) | p.Asp63Glup.D63E |
| Conséquence prédite | Faux-sensmissense_variant (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Impact prédit | Modéré |
| Position (GRCh38) | chr3:36996691 C>A |
| Position (GRCh37) | chr3:37038182 C>A |
| ID dbSNP | rs587778955 (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| ID de variation ClinVar | VCV000089934 (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Identifiant d'allèle ClinVar | 95408 |
| Identifiant ClinGen Allele Registry | CA007476 (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Nom ClinVar | NM_000249.4(MLH1):c.189C>A (p.Asp63Glu) |
MLH1 D63E dans d'autres bases de données
Rapport analysant ce variant (1)
Ces rapports sur des affections de Genome Test incluent D63E parmi les variants analysés.
| Rapport | Affections | Mode de transmission |
|---|---|---|
| Lynch Syndrome | Lynch Syndrome | Autosomique dominant |
Autres variants dans MLH1
- A21EPathogène3 étoiles sur 4
- A21Rfs*15Pathogène3 étoiles sur 4
- A21VPathogène3 étoiles sur 4
- A29GPathogène3 étoiles sur 4
- A29Lfs*7Pathogène3 étoiles sur 4
- A111VProbablement pathogène3 étoiles sur 4
- A125Ifs*15Pathogène3 étoiles sur 4
- A128PPathogène3 étoiles sur 4
- A128Qfs*8Pathogène3 étoiles sur 4
- A128Sfs*6Pathogène3 étoiles sur 4
Limites
Cette page décrit des informations publiques sur un variant génétique. Il ne s'agit pas d'un diagnostic, et elle ne dit rien quant à la présence de ce variant chez vous ou chez quiconque.
Les classifications proviennent de ClinVar et évoluent à mesure que de nouvelles données sont examinées. La classification affichée ici peut différer de celle qui figure aujourd'hui dans ClinVar, ou de celle indiquée par un laboratoire.
Le séquençage du génome entier par lectures courtes peut manquer ou mal identifier certains variants, en particulier dans les régions d'ADN répétées ou très semblables, ainsi que dans les grandes insertions, délétions ou réarrangements.
Si vous avez des questions au sujet d'un variant figurant dans vos résultats ou dans ceux de votre famille, parlez-en à un conseiller en génétique ou à votre médecin.
Sources et crédits
- Classifications issues de ClinVar (version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termes relatifs aux maladies issus de la Mondo Disease Ontology (version 2026-10-06), utilisés selon la licence CC BY 4.0.
- Symboles et noms de gènes issus du HUGO Gene Nomenclature Committee (version 2026-10-16).
- Identifiants d'allèles issus du ClinGen Allele Registry (version 2026-10-16-c4908f54).
- Identifiants SNP de référence issus de dbSNP (version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Liens entre gènes et maladies issus du Gene Curation Coalition, GenCC (version 2026-10-16).
- Régions difficiles issues du Genome in a Bottle Consortium (version v3.6).
- Transcrits issus de MANE (version v1.5), NCBI et EMBL-EBI.
- Conséquences prédites issues de mehari (version 0.11.0), avec les modèles de transcrits issus de cdot.
- Établi à partir des données Dante Labs, version 2026.10.16-c6eea6bf du 16 octobre 2026.
Citer cette page
Dante Labs. (16 octobre 2026). MLH1 D63E (c.189C>A, rs587778955) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/genes/mlh1/variants/d63e
Dante Labs. MLH1 D63E (c.189C>A, rs587778955) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 octobre 2026 [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à l'adresse : https://dantelabs.com/genes/mlh1/variants/d63e
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