Wariant
MLH1 D63E
NM_000249.4(MLH1):c.189C>A (p.Asp63Glu)
- p.Asp63Glu
- p.D63E
- rs587778955
- Klasyfikacja ClinVar
- Patogenny
- Status przeglądu
- 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów
- Ostatnia ocena
- 5 września 2013
- Panel ekspertów
- International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours (InSiGHT)
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Podsumowanie
D63E to wariant missense w genie MLH1: zmienia pojedynczy aminokwas w białku kodowanym przez ten gen. ClinVar klasyfikuje go jako patogenny w odniesieniu do Lynch Syndrome (zweryfikowane przez panel ekspertów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| Lynch SyndromeClinVar VCV000089934 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny | 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów | 1 zgłoszenie | 5 września 2013 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie MLH1
D63E znajduje się w eksonie 2 spośród 19 w transkrypcie MANE Select genu MLH1, NM_000249.4.
Szczegóły molekularne
| Gen | MLH1 |
|---|---|
| Transkrypt | NM_000249.4MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.189C>A |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Asp63Glup.D63E |
| Przewidywany skutek | Missensemissense_variant (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Umiarkowany |
| Pozycja (GRCh38) | chr3:36996691 C>A |
| Pozycja (GRCh37) | chr3:37038182 C>A |
| dbSNP ID | rs587778955 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000089934 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 95408 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA007476 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_000249.4(MLH1):c.189C>A (p.Asp63Glu) |
MLH1 D63E w innych bazach danych
Raport badający ten wariant (1)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono D63E wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Lynch Syndrome | Lynch Syndrome | Autosomalne dominujące |
Inne warianty w MLH1
- A21EPatogenny3 gwiazdek z 4
- A21Rfs*15Patogenny3 gwiazdek z 4
- A21VPatogenny3 gwiazdek z 4
- A29GPatogenny3 gwiazdek z 4
- A29Lfs*7Patogenny3 gwiazdek z 4
- A111VPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- A125Ifs*15Patogenny3 gwiazdek z 4
- A128PPatogenny3 gwiazdek z 4
- A128Qfs*8Patogenny3 gwiazdek z 4
- A128Sfs*6Patogenny3 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). MLH1 D63E (c.189C>A, rs587778955) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 16 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/mlh1/variants/d63e
Dante Labs. MLH1 D63E (c.189C>A, rs587778955) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 16 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/mlh1/variants/d63e
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni