Variante
GLA D92V
NM_000169.3(GLA):c.275A>T (p.Asp92Val)
- p.Asp92Val
- p.D92V
- ClinVar-Einstufung
- Pathogen/wahrscheinlich pathogen
- Überprüfungsstatus
- 2 Sterne von 4Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
- Zuletzt bewertet
- 8. September 2026
Daten aktuell bis ClinVar-Version 2026-10-12 · Dante Labs-Datenversion 2026.10.16-c6eea6bfFakten zuletzt geändert am 16. Oktober 2026
Zusammenfassung
D92V ist eine Missense-Variante in GLA: Dabei wird eine einzelne Aminosäure im Protein verändert, das vom Gen kodiert wird. ClinVar stuft sie als pathogen oder wahrscheinlich pathogen für Fabry Disease ein (Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche).
ClinVar-Klassifizierungen
| Erkrankung | Klassifizierung | Überprüfungsstatus | Einreichungen | Zuletzt bewertet |
|---|---|---|---|---|
| Fabry DiseaseClinVar VCV003724333 (öffnet in einem neuen Tab) | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | 2 Einreichungen | 8. September 2026 |
Klassifizierungen, wie ClinVar sie in Version 2026-10-12 erfasst. ClinVar aktualisiert sie, sobald Belege geprüft wurden.
Lage in GLA
D92V liegt in Exon 2 der 7 des MANE-Select-Transkripts NM_000169.3 von GLA.
Molekulare Details
| Gen | GLA |
|---|---|
| Transkript | NM_000169.3MANE Select |
| Änderung der kodierenden DNA (HGVS c.) | c.275A>T |
| Proteinveränderung (HGVS p.) | p.Asp92Valp.D92V |
| Vorhergesagte Folge | Missensemissense_variant (öffnet in einem neuen Tab) |
| Vorhergesagte Auswirkung | Mittel |
| Position (GRCh38) | chrX:101403905 T>A |
| Position (GRCh37) | chrX:100658893 T>A |
| ClinVar-Varianten-ID | VCV003724333 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Allel-ID | 3857538 |
| ClinVar-Name | NM_000169.3(GLA):c.275A>T (p.Asp92Val) |
GLA D92V in anderen Datenbanken
Berichte, die diese Variante untersuchen (2)
Diese Erkrankungsberichte von Genome Test umfassen D92V unter den untersuchten Varianten.
| Bericht | Erkrankungen | Vererbung |
|---|---|---|
| Fabry Disease | Fabry Disease | X-chromosomal-rezessiv |
| Lysosomal Storage Disease | Lysosomal storage disease (other and unspecified types) |
Weitere Varianten in GLA
- A15EPathogen2 Sterne von 4
- A20DPathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- A20Gfs*2Pathogen2 Sterne von 4
- A29Gfs*2Pathogen2 Sterne von 4
- A31VWahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- A37PPathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- A37TWahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- A97VPathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- A121PWahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
- A135VPathogen2 Sterne von 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen über eine genetische Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, wenn neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der Einstufung eines Labors abweichen.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit kurzen Lesesequenzen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, besonders in wiederholten oder stark ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, wenden Sie sich bitte an eine genetische Beratungsstelle oder an Ihren Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbegriffe aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und Genbezeichnungen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allelkennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Konsequenzen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Daten der Dante Labs Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf vom 16. Oktober 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16. Oktober 2026). GLA D92V (c.275A>T) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 17. Oktober 2026 von https://dantelabs.com/genes/gla/variants/d92v
Dante Labs. GLA D92V (c.275A>T) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. Oktober 2026 [abgerufen am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/gla/variants/d92v
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