Variant
BRCA1 V340Sfs*6
NM_007294.4(BRCA1):c.1017_1018insA (p.Val340SerfsTer6)
- 1136insA
- p.Val340SerfsTer6
- p.V340Sfs*6
- rs886039921
- Classification ClinVar
- Pathogène
- Statut de l'examen
- 3 étoiles sur 4examiné par un groupe d'experts
- Dernière évaluation
- 18 octobre 2016
- Groupe d'experts
- Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
Données à jour de la version 2026-10-12 de ClinVar · version 2026.10.16-c6eea6bf des données de Dante LabsFaits modifiés pour la dernière fois le 16 octobre 2026
Génome de référenceGRCh38hg38
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Résumé
V340Sfs*6 est un variant décalant le cadre de lecture dans BRCA1 : il ajoute ou supprime des lettres de l'ADN d'une façon qui modifie la lecture du reste du code du gène. ClinVar le classe comme pathogène pour breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 (examiné par un groupe d'experts).
Classifications ClinVar
| Affection | Classification | Statut de l'examen | Soumissions | Dernière évaluation |
|---|---|---|---|---|
| breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1ClinVar VCV000266131 (s'ouvre dans un nouvel onglet) | Pathogène | 3 étoiles sur 4examiné par un groupe d'experts | 1 soumission | 18 octobre 2016 |
Classifications telles qu'elles sont enregistrées dans ClinVar, version 2026-10-12. ClinVar les met à jour à mesure que les données probantes sont examinées.
Où il se situe dans BRCA1
V340Sfs*6 se trouve dans l'exon 10 parmi les 23 exons du transcrit MANE Select de BRCA1, NM_007294.4.
Détails moléculaires
| Gène | BRCA1 |
|---|---|
| Transcrit | NM_007294.4MANE Select |
| Changement d'ADN codant (HGVS c.) | c.1017_1018insA |
| Changement de protéine (HGVS p.) | p.Val340SerfsTer6p.V340Sfs*6 |
| Conséquence prédite | Décalage du cadre de lectureframeshift_variant (s'ouvre dans un nouvel onglet)frameshift_truncation (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Impact prédit | Élevé |
| Position (GRCh38) | chr17:43094513 C>CT |
| Position (GRCh37) | chr17:41246530 C>CT |
| ID dbSNP | rs886039921 (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| ID de variation ClinVar | VCV000266131 (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Identifiant d'allèle ClinVar | 261957 |
| Identifiant ClinGen Allele Registry | CA10589972 (s'ouvre dans un nouvel onglet) |
| Nom ClinVar | NM_007294.4(BRCA1):c.1017_1018insA (p.Val340fs) |
| Autres noms | 1136insA |
BRCA1 V340Sfs*6 dans d'autres bases de données
Rapport analysant ce variant (1)
Ces rapports sur des affections de Genome Test incluent V340Sfs*6 parmi les variants analysés.
| Rapport | Affections | Mode de transmission |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | Autosomique dominant |
| BRCA1-related cancer predisposition | Autosomique dominant |
Autres variants dans BRCA1
- A92Ffs*4Pathogène3 étoiles sur 4
- A134Qfs*7Pathogène3 étoiles sur 4
- A302Cfs*2Pathogène3 étoiles sur 4
- A302Lfs*12Pathogène3 étoiles sur 4
- A322Kfs*2Pathogène3 étoiles sur 4
- A322Lfs*19Pathogène3 étoiles sur 4
- A407Sfs*5Pathogène3 étoiles sur 4
- A433Pfs*8Pathogène3 étoiles sur 4
- A469Qfs*6Pathogène3 étoiles sur 4
- A521XPathogène3 étoiles sur 4
Limites
Cette page décrit des informations publiques sur un variant génétique. Il ne s'agit pas d'un diagnostic, et elle ne dit rien quant à la présence de ce variant chez vous ou chez quiconque.
Les classifications proviennent de ClinVar et évoluent à mesure que de nouvelles données sont examinées. La classification affichée ici peut différer de celle qui figure aujourd'hui dans ClinVar, ou de celle indiquée par un laboratoire.
Le séquençage du génome entier par lectures courtes peut manquer ou mal identifier certains variants, en particulier dans les régions d'ADN répétées ou très semblables, ainsi que dans les grandes insertions, délétions ou réarrangements.
Si vous avez des questions au sujet d'un variant figurant dans vos résultats ou dans ceux de votre famille, parlez-en à un conseiller en génétique ou à votre médecin.
Sources et crédits
- Classifications issues de ClinVar (version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termes relatifs aux maladies issus de la Mondo Disease Ontology (version 2026-10-06), utilisés selon la licence CC BY 4.0.
- Symboles et noms de gènes issus du HUGO Gene Nomenclature Committee (version 2026-10-16).
- Identifiants d'allèles issus du ClinGen Allele Registry (version 2026-10-16-c4908f54).
- Identifiants SNP de référence issus de dbSNP (version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Liens entre gènes et maladies issus du Gene Curation Coalition, GenCC (version 2026-10-16).
- Régions difficiles issues du Genome in a Bottle Consortium (version v3.6).
- Transcrits issus de MANE (version v1.5), NCBI et EMBL-EBI.
- Conséquences prédites issues de mehari (version 0.11.0), avec les modèles de transcrits issus de cdot.
- Établi à partir des données Dante Labs, version 2026.10.16-c6eea6bf du 16 octobre 2026.
Citer cette page
Dante Labs. (16 octobre 2026). BRCA1 V340Sfs*6 (c.1017_1018insA, rs886039921) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/v340sfs6
Dante Labs. BRCA1 V340Sfs*6 (c.1017_1018insA, rs886039921) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 octobre 2026 [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à l'adresse : https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/v340sfs6
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