Variantti
BRCA2 E2599K
NM_000059.4(BRCA2):c.7795G>A (p.Glu2599Lys)
- p.Glu2599Lys
- p.E2599K
- rs41293509
- ClinVar-luokitus
- Todennäköisesti patogeeninen
- Arvioinnin tila
- 3 tähteä neljästäasiantuntijapaneelin arvioima
- Viimeksi arvioitu
- 27. elokuuta 2026
- Asiantuntijapaneeli
- ClinGen ENIGMA BRCA1 and BRCA2 Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Tiedot ajan tasalla ClinVar-julkaisuun 2026-10-12 · Dante Labs -tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bfTiedot viimeksi muuttuneet 16. lokakuuta 2026
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Yhteenveto
E2599K on missense-variantti geenissä BRCA2: se muuttaa yhden aminohapon geenin koodaamassa proteiinissa. ClinVar luokittelee sen todennäköisesti patogeeniseksi sairaudelle BRCA2-related cancer predisposition (asiantuntijapaneelin arvioima).
ClinVar-luokitukset
| Sairaus | Luokitus | Arvioinnin tila | Lähetykset | Viimeksi arvioitu |
|---|---|---|---|---|
| BRCA2-related cancer predispositionClinVar VCV000231552 (avautuu uuteen välilehteen) | Todennäköisesti patogeeninen | 3 tähteä neljästäasiantuntijapaneelin arvioima | 1 lähetys | 27. elokuuta 2026 |
Luokitukset sellaisina kuin ClinVar kirjaa ne julkaisussa 2026-10-12. ClinVar päivittää niitä, kun näyttöä arvioidaan.
Sijainti geenissä BRCA2
E2599K sijaitsee eksonissa 16 geenin BRCA2 MANE Select -transkriptin 27 eksonista, NM_000059.4.
Molekyylitason tiedot
| Geeni | BRCA2 |
|---|---|
| Transkripti | NM_000059.4MANE Select |
| Koodaavan DNA:n muutos (HGVS c.) | c.7795G>A |
| Proteiinin muutos (HGVS p.) | p.Glu2599Lysp.E2599K |
| Ennustettu seuraus | Missense-muutosmissense_variant (avautuu uuteen välilehteen) |
| Ennustettu vaikutus | Kohtalainen |
| Sijainti (GRCh38) | chr13:32357919 G>A |
| Sijainti (GRCh37) | chr13:32932056 G>A |
| dbSNP-tunnus | rs41293509 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar-variaation tunnus | VCV000231552 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVar Allele ID | 234956 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA10579756 (avautuu uuteen välilehteen) |
| ClinVarin nimi | NM_000059.4(BRCA2):c.7795G>A (p.Glu2599Lys) |
BRCA2 E2599K muissa tietokannoissa
Tätä varianttia tarkasteleva raportti (1)
Nämä Genome Test -sairausraportit tarkastelevat myös varianttia E2599K.
| Raportti | Sairaudet | Periytyminen |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | BRCA2-related cancer predisposition | Autosomaalinen dominantti |
Muut variantit geenissä BRCA2
- A22Qfs*3Patogeeninen3 tähteä neljästä
- A39Lfs*41Patogeeninen3 tähteä neljästä
- A75Dfs*26Patogeeninen3 tähteä neljästä
- A127Sfs*3Patogeeninen3 tähteä neljästä
- A199Hfs*11Patogeeninen3 tähteä neljästä
- A248Vfs*3Patogeeninen3 tähteä neljästä
- A483Gfs*31Patogeeninen3 tähteä neljästä
- A483Qfs*2Patogeeninen3 tähteä neljästä
- A495Ffs*17Patogeeninen3 tähteä neljästä
- A518Qfs*7Patogeeninen3 tähteä neljästä
Rajoitukset
Tämä sivu kuvaa julkisesti saatavilla olevaa tietoa geneettisestä variantista. Se ei ole diagnoosi, eikä se kerro, kantaako sinä tai kuka tahansa muu tätä varianttia.
Luokitukset ovat peräisin ClinVarista ja muuttuvat, kun uutta näyttöä arvioidaan. Tämän sivun luokitus voi poiketa ClinVarin tämänhetkisestä luokituksesta tai laboratorion ilmoittamasta luokituksesta.
Lyhyisiin lukemiin perustuva koko genomin sekvensointi voi jättää joitakin variantteja huomaamatta tai tulkita niitä väärin, erityisesti toistuvilla tai hyvin samankaltaisilla DNA-alueilla sekä suurissa lisäyksissä, deleetioissa tai uudelleenjärjestelyissä.
Jos sinulla on kysymyksiä omien tulostesi tai perheesi variantista, keskustele geneettisen neuvonantajan tai lääkärin kanssa.
Lähteet ja tekijätiedot
- Luokitukset ClinVarista (julkaisu 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sairausehdot Mondo Disease Ontologysta (julkaisu 2026-10-06), käytetty lisenssillä CC BY 4.0.
- Geenisymbolit ja geenien nimet HUGO Gene Nomenclature Committeeltä (julkaisu 2026-10-16).
- Alleelitunnisteet ClinGen Allele Registrystä (julkaisu 2026-10-16-c4908f54).
- Referenssi-SNP-tunnisteet dbSNP:stä (julkaisu b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni–sairaus-yhteydet Gene Curation Coalitionilta, GenCC (julkaisu 2026-10-16).
- Vaikeat alueet Genome in a Bottle Consortiumilta (julkaisu v3.6).
- Transkriptit MANE-tietokannasta (julkaisu v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustetut seuraukset mehari-työkalulla (julkaisu 0.11.0), transkriptimallit cdot-työkalulla.
- Rakennettu Dante Labsin datajulkaisusta 2026.10.16-c6eea6bf, 16. lokakuuta 2026.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (16. lokakuuta 2026). BRCA2 E2599K (c.7795G>A, rs41293509) (versio 2026.10.16-c6eea6bf). Haettu 16. lokakuuta 2026 osoitteesta https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/e2599k
Dante Labs. BRCA2 E2599K (c.7795G>A, rs41293509) [Internet]. Versio 2026.10.16-c6eea6bf. 16. lokakuuta 2026 [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla osoitteessa: https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/e2599k
Lue koko genomisi
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa