Variante
BRCA2 E2599K
NM_000059.4(BRCA2):c.7795G>A (p.Glu2599Lys)
- p.Glu2599Lys
- p.E2599K
- rs41293509
- ClinVar-Einstufung
- Wahrscheinlich pathogen
- Überprüfungsstatus
- 3 Sterne von 4Von Expertengremium geprüft
- Zuletzt bewertet
- 27. August 2026
- Expertengremium
- ClinGen ENIGMA BRCA1 and BRCA2 Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Daten aktuell bis ClinVar-Version 2026-10-12 · Dante Labs-Datenversion 2026.10.16-c6eea6bfFakten zuletzt geändert am 16. Oktober 2026
Zusammenfassung
E2599K ist eine Missense-Variante in BRCA2: Dabei wird eine einzelne Aminosäure im Protein verändert, das vom Gen kodiert wird. ClinVar stuft sie als wahrscheinlich pathogen für BRCA2-related cancer predisposition ein (Von Expertengremium geprüft).
ClinVar-Klassifizierungen
| Erkrankung | Klassifizierung | Überprüfungsstatus | Einreichungen | Zuletzt bewertet |
|---|---|---|---|---|
| BRCA2-related cancer predispositionClinVar VCV000231552 (öffnet in einem neuen Tab) | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4Von Expertengremium geprüft | 1 Einreichung | 27. August 2026 |
Klassifizierungen, wie ClinVar sie in Version 2026-10-12 erfasst. ClinVar aktualisiert sie, sobald Belege geprüft wurden.
Lage in BRCA2
E2599K liegt in Exon 16 der 27 des MANE-Select-Transkripts NM_000059.4 von BRCA2.
Molekulare Details
| Gen | BRCA2 |
|---|---|
| Transkript | NM_000059.4MANE Select |
| Änderung der kodierenden DNA (HGVS c.) | c.7795G>A |
| Proteinveränderung (HGVS p.) | p.Glu2599Lysp.E2599K |
| Vorhergesagte Folge | Missensemissense_variant (öffnet in einem neuen Tab) |
| Vorhergesagte Auswirkung | Mittel |
| Position (GRCh38) | chr13:32357919 G>A |
| Position (GRCh37) | chr13:32932056 G>A |
| dbSNP-ID | rs41293509 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Varianten-ID | VCV000231552 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Allel-ID | 234956 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA10579756 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Name | NM_000059.4(BRCA2):c.7795G>A (p.Glu2599Lys) |
BRCA2 E2599K in anderen Datenbanken
Bericht, der diese Variante untersucht (1)
Diese Erkrankungsberichte von Genome Test umfassen E2599K unter den untersuchten Varianten.
| Bericht | Erkrankungen | Vererbung |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | BRCA2-related cancer predisposition | Autosomal-dominant |
Weitere Varianten in BRCA2
- A22Qfs*3Pathogen3 Sterne von 4
- A39Lfs*41Pathogen3 Sterne von 4
- A75Dfs*26Pathogen3 Sterne von 4
- A127Sfs*3Pathogen3 Sterne von 4
- A199Hfs*11Pathogen3 Sterne von 4
- A248Vfs*3Pathogen3 Sterne von 4
- A483Gfs*31Pathogen3 Sterne von 4
- A483Qfs*2Pathogen3 Sterne von 4
- A495Ffs*17Pathogen3 Sterne von 4
- A518Qfs*7Pathogen3 Sterne von 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen über eine genetische Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, wenn neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der Einstufung eines Labors abweichen.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit kurzen Lesesequenzen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, besonders in wiederholten oder stark ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, wenden Sie sich bitte an eine genetische Beratungsstelle oder an Ihren Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbegriffe aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und Genbezeichnungen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allelkennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Konsequenzen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Daten der Dante Labs Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf vom 16. Oktober 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16. Oktober 2026). BRCA2 E2599K (c.7795G>A, rs41293509) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 17. Oktober 2026 von https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/e2599k
Dante Labs. BRCA2 E2599K (c.7795G>A, rs41293509) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. Oktober 2026 [abgerufen am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/e2599k
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