Tunnused

Geeniga YEATS2 seotud tunnused

YEATS domain containing 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga YEATS2 14 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enhancement of the C-reflex	Alati
Jerk-locked premyoclonus spikes	Alati
Jerking	Alati
Tremor	Alati
EEG abnormality	Väga sageli (80–99%)
Hand tremor	Väga sageli (80–99%)
EEG with polyspike wave complexes	Sageli (30–79%)
Epilepsy	Sageli (30–79%)
Generalized-onset seizure	Sageli (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Sageli (30–79%)
Headache	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability	Mõnikord (5–29%)
Grand mal seizures	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Amaurosis fugax	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga YEATS2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test