Variant
LDLR P661A
NM_000527.5(LDLR):c.1981C>G (p.Pro661Ala)
- p.Pro661Ala
- p.P661A
- rs1182317785
- ClinVari klassifikatsioon
- Tõenäoliselt patogeenne
- Ülevaate staatus
- 3 tähte 4-stekspertkomisjoni hinnatud
- Viimati hinnatud
- 23. juuni 2023
- Ekspertkomisjon
- ClinGen Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel
ClinVari andmed ajakohased väljaandeni 2026-10-12 · Dante Labs andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bfAndmed viimati muudetud 16. oktoober 2026
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Kokkuvõte
P661A on LDLR missense-variant: see muudab ühte aminohapet valgus, mida geen kodeerib. ClinVar klassifitseerib selle seisundi hypercholesterolemia, familial, 1 korral tõenäoliselt patogeenseks (ekspertkomisjoni hinnatud).
ClinVari klassifikatsioonid
| Seisund | Klassifikatsioon | Ülevaate staatus | Esitused | Viimati hinnatud |
|---|---|---|---|---|
| hypercholesterolemia, familial, 1ClinVar VCV000810849 (avaneb uuel vahelehel) | Tõenäoliselt patogeenne | 3 tähte 4-stekspertkomisjoni hinnatud | 1 esitus | 23. juuni 2023 |
Klassifikatsioonid on sellised, nagu ClinVar need väljaandes 2026-10-12 salvestab. ClinVar uuendab neid tõendite läbivaatamisel.
Asukoht geenis LDLR
P661A asub geeni LDLR MANE Select transkriptis NM_000527.5 eksonis 13 (eksoneid kokku 18).
Molekulaarsed üksikasjad
| Geen | LDLR |
|---|---|
| Transkript | NM_000527.5MANE Select |
| Kodeeriva DNA muutus (HGVS c.) | c.1981C>G |
| Valgu muutus (HGVS p.) | p.Pro661Alap.P661A |
| Prognoositav tagajärg | Missensemissense_variant (avaneb uuel vahelehel) |
| Prognoositav mõju | Mõõdukas |
| Asukoht (GRCh38) | chr19:11120227 C>G |
| Asukoht (GRCh37) | chr19:11230903 C>G |
| dbSNP ID | rs1182317785 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVari variandi ID | VCV000810849 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar alleeli ID | 799098 |
| ClinGen alleelide registri ID | CA404093326 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar nimi | NM_000527.5(LDLR):c.1981C>G (p.Pro661Ala) |
LDLR P661A teistes andmebaasides
Selle variandi analüüsivad raportid (2)
Need Genome Test haigusraportid hõlmavad analüüsitavate variantide hulgas varianti P661A.
| Raport | Haigused | Pärilikkus |
|---|---|---|
| Familial Hypercholesterolemia | familial hypercholesterolemia | |
| Hyperlipidemia | Hyperlipidemia |
Muud variandid geenis LDLR
- A399DTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- A399TTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- A431PTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- A431TPatogeenne3 tähte 4-st
- A540STõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- A540TPatogeenne3 tähte 4-st
- A612Rfs*50Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- A697PTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- c.1A>CPatogeenne3 tähte 4-st
- c.1A>GTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
Piirangud
See lehekülg kirjeldab avalikult kättesaadavat teavet geneetilise variandi kohta. See ei ole diagnoos ega ütle midagi selle kohta, kas sina või keegi teine seda varianti kannab.
Klassifikatsioonid pärinevad ClinVarist ja muutuvad, kui uusi tõendeid läbi vaadatakse. Siin esitatud klassifikatsioon võib erineda ClinVaris tänases või laboratooriumi teatatud klassifikatsioonist.
Lühikeste lugemitega kogu genoomi sekveneerimine võib mõningaid variante vahele jätta või valesti määrata, eriti korduvates või väga sarnastes DNA lõikudes ning suurtes insertsioonides, deletsioonides või ümberpaigutustes.
Kui sul on küsimusi enda või perekonna tulemustes leiduva variandi kohta, pöördu geneetilise nõustaja või arsti poole.
Allikad ja tänused
- Klassifikatsioonid ClinVarist (väljaanne 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Haigusterminid Mondo haiguste ontoloogiast (väljaanne 2026-10-06), kasutatud litsentsi CC BY 4.0 alusel.
- Geenisümbolid ja nimed HUGO Gene Nomenclature Committee'lt (väljaanne 2026-10-16).
- Alleelide identifikaatorid ClinGen Allele Registryst (väljaanne 2026-10-16-c4908f54).
- Viitelised SNP-identifikaatorid dbSNP-st (väljaanne b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni ja haiguse seosed Gene Curation Coalitionilt, GenCC (väljaanne 2026-10-16).
- Keerulised piirkonnad Genome in a Bottle Consortiumilt (väljaanne v3.6).
- Transkriptid MANE-st (väljaanne v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustatud tagajärjed mehari abil (väljaanne 0.11.0), transkriptimudelid cdot'ilt.
- Koostatud Dante Labsi andmete väljaande 2026.10.16-c6eea6bf põhjal, kuupäev 16. oktoober 2026.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (16. oktoober 2026). LDLR P661A (c.1981C>G, rs1182317785) (versioon 2026.10.16-c6eea6bf). Välja otsitud 16. oktoober 2026, aadressil https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/p661a
Dante Labs. LDLR P661A (c.1981C>G, rs1182317785) [Internet]. Versioon 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktoober 2026 [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/p661a
Loe oma kogu genoom
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast