Variant
LDLR E101K
NM_000527.5(LDLR):c.301G>A (p.Glu101Lys)
- FH Lancashire
- p.Glu101Lys
- p.E101K
- rs144172724
- ClinVari klassifikatsioon
- Patogeenne
- Ülevaate staatus
- 3 tähte 4-stekspertkomisjoni hinnatud
- Viimati hinnatud
- 13. detsember 2021
- Ekspertkomisjon
- ClinGen Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel
ClinVari andmed ajakohased väljaandeni 2026-10-12 · Dante Labs andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bfAndmed viimati muudetud 16. oktoober 2026
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Kokkuvõte
E101K on LDLR missense-variant: see muudab ühte aminohapet valgus, mida geen kodeerib. ClinVar klassifitseerib selle seisundi hypercholesterolemia, familial, 1 korral patogeenseks (ekspertkomisjoni hinnatud).
ClinVari klassifikatsioonid
| Seisund | Klassifikatsioon | Ülevaate staatus | Esitused | Viimati hinnatud |
|---|---|---|---|---|
| hypercholesterolemia, familial, 1ClinVar VCV000161266 (avaneb uuel vahelehel) | Patogeenne | 3 tähte 4-stekspertkomisjoni hinnatud | 1 esitus | 13. detsember 2021 |
Klassifikatsioonid on sellised, nagu ClinVar need väljaandes 2026-10-12 salvestab. ClinVar uuendab neid tõendite läbivaatamisel.
Asukoht geenis LDLR
E101K asub geeni LDLR MANE Select transkriptis NM_000527.5 eksonis 3 (eksoneid kokku 18).
Molekulaarsed üksikasjad
| Geen | LDLR |
|---|---|
| Transkript | NM_000527.5MANE Select |
| Kodeeriva DNA muutus (HGVS c.) | c.301G>A |
| Valgu muutus (HGVS p.) | p.Glu101Lysp.E101K |
| Prognoositav tagajärg | Missensemissense_variant (avaneb uuel vahelehel) |
| Prognoositav mõju | Mõõdukas |
| Asukoht (GRCh38) | chr19:11102774 G>A |
| Asukoht (GRCh37) | chr19:11213450 G>A |
| dbSNP ID | rs144172724 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVari variandi ID | VCV000161266 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar alleeli ID | 171199 |
| ClinGen alleelide registri ID | CA023687 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar nimi | NM_000527.5(LDLR):c.301G>A (p.Glu101Lys) |
| Muud nimed | FH Lancashire |
LDLR E101K teistes andmebaasides
Selle variandi analüüsivad raportid (2)
Need Genome Test haigusraportid hõlmavad analüüsitavate variantide hulgas varianti E101K.
| Raport | Haigused | Pärilikkus |
|---|---|---|
| Familial Hypercholesterolemia | familial hypercholesterolemia | |
| Hyperlipidemia | Hyperlipidemia |
Muud variandid geenis LDLR
- A399DTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- A399TTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- A431PTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- A431TPatogeenne3 tähte 4-st
- A540STõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- A540TPatogeenne3 tähte 4-st
- A612Rfs*50Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- A697PTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- c.1A>CPatogeenne3 tähte 4-st
- c.1A>GTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
Piirangud
See lehekülg kirjeldab avalikult kättesaadavat teavet geneetilise variandi kohta. See ei ole diagnoos ega ütle midagi selle kohta, kas sina või keegi teine seda varianti kannab.
Klassifikatsioonid pärinevad ClinVarist ja muutuvad, kui uusi tõendeid läbi vaadatakse. Siin esitatud klassifikatsioon võib erineda ClinVaris tänases või laboratooriumi teatatud klassifikatsioonist.
Lühikeste lugemitega kogu genoomi sekveneerimine võib mõningaid variante vahele jätta või valesti määrata, eriti korduvates või väga sarnastes DNA lõikudes ning suurtes insertsioonides, deletsioonides või ümberpaigutustes.
Kui sul on küsimusi enda või perekonna tulemustes leiduva variandi kohta, pöördu geneetilise nõustaja või arsti poole.
Allikad ja tänused
- Klassifikatsioonid ClinVarist (väljaanne 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Haigusterminid Mondo haiguste ontoloogiast (väljaanne 2026-10-06), kasutatud litsentsi CC BY 4.0 alusel.
- Geenisümbolid ja nimed HUGO Gene Nomenclature Committee'lt (väljaanne 2026-10-16).
- Alleelide identifikaatorid ClinGen Allele Registryst (väljaanne 2026-10-16-c4908f54).
- Viitelised SNP-identifikaatorid dbSNP-st (väljaanne b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni ja haiguse seosed Gene Curation Coalitionilt, GenCC (väljaanne 2026-10-16).
- Keerulised piirkonnad Genome in a Bottle Consortiumilt (väljaanne v3.6).
- Transkriptid MANE-st (väljaanne v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustatud tagajärjed mehari abil (väljaanne 0.11.0), transkriptimudelid cdot'ilt.
- Koostatud Dante Labsi andmete väljaande 2026.10.16-c6eea6bf põhjal, kuupäev 16. oktoober 2026.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (16. oktoober 2026). LDLR E101K (c.301G>A, rs144172724) (versioon 2026.10.16-c6eea6bf). Välja otsitud 16. oktoober 2026, aadressil https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/e101k
Dante Labs. LDLR E101K (c.301G>A, rs144172724) [Internet]. Versioon 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktoober 2026 [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/e101k
Loe oma kogu genoom
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast