Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

KIAA0825

KIAA0825

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q15
Koordinaadid
Kromosoom 5: 94 150 851–94 618 604 (GRCh38)
Eksonid
21 eksonit, ulatus 467,8 kb
Valk
1275 aminohapet, 147,8 kDa
Tuntud ka kui
DKFZp686F0372, MGC34713
Varasemad tähised
C5orf36
MANE Select transkript
ENST00000682413.1NM_001145678.3
Lookuse tüüp
Valke kodeeriv
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni KIAA0825 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas KIAA0825 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub KIAA0825. KIAA0825 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 5, vahemikus 93 683 097 kuni 95 086 358.Kromosoom 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.393,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 MbARB2A: 93 615 442–94 111 699, pöördne ahelARB2APOU5F2: 93 733 220–93 741 600, pöördne ahelPOU5F2KIAA0825: 94 150 851–94 618 604, pöördne ahelKIAA0825SLF1: 94 618 054–94 739 436, otsene ahelSLF1MCTP1: 94 703 690–95 285 094, pöördne ahelMCTP1KIAA0825 skeem: 21 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 94 150 851–94 154 124, 3274 alustEkson 20: 94 384 368–94 384 458, 91 alustEkson 19: 94 386 242–94 386 404, 163 alustEkson 18: 94 391 535–94 391 694, 160 alustEkson 17: 94 396 101–94 396 509, 409 alustEkson 16: 94 403 569–94 403 793, 225 alustEkson 15: 94 417 201–94 417 365, 165 alustEkson 14: 94 439 982–94 440 121, 140 alustEkson 13: 94 452 959–94 453 069, 111 alustEkson 12: 94 462 387–94 462 569, 183 alustEkson 11: 94 464 869–94 465 059, 191 alustEkson 10: 94 469 961–94 470 111, 151 alustEkson 9: 94 471 466–94 471 731, 266 alustEkson 8: 94 473 292–94 473 519, 228 alustEkson 7: 94 477 111–94 477 205, 95 alustEkson 6: 94 484 769–94 484 930, 162 alustEkson 5: 94 520 248–94 520 917, 670 alustEkson 4: 94 523 930–94 524 098, 169 alustEkson 3: 94 536 996–94 537 127, 132 alustEkson 2: 94 582 433–94 582 583, 151 alustEkson 1: 94 618 500–94 618 604, 105 alust21201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,2 kb kogupikkusega 467,8 kb; neist 3828 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: KIAA0825

6Lihtne

Kui raske on geeni KIAA0825 lühikeste lugemitega järjestada, skaalal 0–100

Peaaegu kõik geeni KIAA0825 eksonid asuvad kohtades, kuhu lühikesed lugemid kaardistuvad selgelt.

Lisaks mõjutab tulemust see, kui suur osa geeni KIAA0825 eksonitest asub igat tüüpi rasketes piirkondades

  • Kaardistatavus3,2%
  • Homoloogia0%
  • Ühine chrY-ga0%
  • Viitekatvus0%
  • Kordused4%
  • GC-sisaldus8,7%

Dante Labsi skoor, mis põhineb meie enda uuringul ja NISTi Genome in a Bottle kaartidel raskesti järjestatavate piirkondade kohta.Kuidas skoor arvutatakse

9

positsioonid geenis KIAA0825, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ei jää ühtegi piirkonda, mida lühikesed lugemid raskesti tabavad.

Terve genoomi järjestamine katab kogu geeni KIAA0825 467,8 kb, sealhulgas introonid, mitte ainult eksonite 7,2 kb.

ClinVari patogeensed variandid (9)

KIAA0825 variandid, mida ClinVar liigitab patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks mis tahes haiguse puhul, mille on vähemalt üks esitaja hinnanud kriteeriumide alusel, ning nendest kõige enam hinnatud variandid. See on ClinVari avalik andmekogu geeni kohta, mitte tulemus.

  • Patogeenne 4
  • Tõenäoliselt patogeenne 5
VariantHaigusedClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
NM_001145678.3(KIAA0825):c.2020T>A (p.Tyr674Asn)polydactyly, postaxial, type a10Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
NM_001145678.3(KIAA0825):c.3451_3456+13delpolydactyly, postaxial, type a10Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_001145678.3(KIAA0825):c.3101_3107del (p.Leu1034fs)polydactyly, postaxial, type a10Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_001145678.3(KIAA0825):c.2319G>A (p.Trp773Ter)postaxial polydactylyPatogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_001145678.3(KIAA0825):c.143del (p.Cys48fs)polydactyly, postaxial, type a10Patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_001145678.3(KIAA0825):c.2743_2754del (p.Gln915_Val918del)postaxial polydactylyTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_001145678.3(KIAA0825):c.2173A>T (p.Lys725Ter)polydactyly, postaxial, type a10Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_001145678.3(KIAA0825):c.2108G>A (p.Trp703Ter)polydactyly, postaxial, type a10Tõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja
NM_001145678.3(KIAA0825):c.970G>T (p.Val324Phe)postaxial polydactylyTõenäoliselt patogeenne1 täht 4-st kriteeriumid esitatud, üks esitaja

Geeniga KIAA0825 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida KIAA0825 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB stratifikatsioonid: teadaolevad haigust põhjustavad kohad ja piirkonnad, mida lühikestel lugemistel on raske leida.
  • Genome in a Bottle genoomi stratifikatsioonid, NIST: järjestamise raskusastme skoor.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljalase 2026.10.21-311f020e.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). KIAA0825 geen: KIAA0825. Vaadatud 21. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kiaa0825

Vancouver

Dante Labs. KIAA0825 geen: KIAA0825 [Internet]. [viidatud 21. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kiaa0825

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test