Variante
BRCA2 E294X
NM_000059.4(BRCA2):c.880G>T (p.Glu294Ter)
- 1108G>T
- p.Glu294Ter
- p.E294*
- rs397508009
- Clasificación de ClinVar
- Patogénica
- Estado de revisión
- 3 estrellas de 4revisada por un panel de expertos
- Última evaluación
- 8 de septiembre de 2016
- Panel de expertos
- Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
Datos actualizados a la versión 2026-10-12 de ClinVar · Versión de datos de Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDatos modificados por última vez el 16 de octubre de 2026
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Resumen
E294X es una variante nonsense en BRCA2: crea una señal de parada prematura, por lo que se prevé que la proteína codificada por el gen quede truncada. ClinVar la clasifica como patogénica para breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 (revisada por un panel de expertos).
Clasificaciones de ClinVar
| Afección | Clasificación | Estado de revisión | Envíos | Última evaluación |
|---|---|---|---|---|
| breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2ClinVar VCV000052683 (se abre en una pestaña nueva) | Patogénica | 3 estrellas de 4revisada por un panel de expertos | 1 envío | 8 de septiembre de 2016 |
Las clasificaciones se muestran tal como ClinVar las registra en la versión 2026-10-12. ClinVar las actualiza a medida que se evalúan las pruebas.
Dónde se encuentra en BRCA2
E294X se encuentra en el exón 10 de los 27 de la transcripción MANE Select de BRCA2, NM_000059.4.
Detalles moleculares
| Gen | BRCA2 |
|---|---|
| Transcrito | NM_000059.4MANE Select |
| Cambio de ADN codificante (HGVS c.) | c.880G>T |
| Cambio de proteína (HGVS p.) | p.Glu294Terp.E294* |
| Consecuencia prevista | Nonsense (ganancia de codón de parada)stop_gained (se abre en una pestaña nueva) |
| Impacto previsto | Alto |
| Posición (GRCh38) | chr13:32332358 G>T |
| Posición (GRCh37) | chr13:32906495 G>T |
| ID de dbSNP | rs397508009 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de variación de ClinVar | VCV000052683 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de alelo de ClinVar | 67351 |
| ID del Registro de Alelos de ClinGen | CA025833 (se abre en una pestaña nueva) |
| Nombre en ClinVar | NM_000059.4(BRCA2):c.880G>T (p.Glu294Ter) |
| Otros nombres | 1108G>T |
BRCA2 E294X en otras bases de datos
Informe que analiza esta variante (1)
Estos informes de afecciones de Genome Test incluyen E294X entre las variantes que analizan.
| Informe | Afecciones | Herencia |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | Autosómica dominante |
| BRCA2-related cancer predisposition | Autosómica dominante |
Otras variantes en BRCA2
- A22Qfs*3Patogénica3 estrellas de 4
- A39Lfs*41Patogénica3 estrellas de 4
- A75Dfs*26Patogénica3 estrellas de 4
- A127Sfs*3Patogénica3 estrellas de 4
- A199Hfs*11Patogénica3 estrellas de 4
- A248Vfs*3Patogénica3 estrellas de 4
- A483Gfs*31Patogénica3 estrellas de 4
- A483Qfs*2Patogénica3 estrellas de 4
- A495Ffs*17Patogénica3 estrellas de 4
- A518Qfs*7Patogénica3 estrellas de 4
Limitaciones
Esta página describe información de acceso público sobre una variante genética. No es un diagnóstico y no dice nada sobre si usted o cualquier otra persona porta esta variante.
Las clasificaciones proceden de ClinVar y cambian a medida que se revisa nueva evidencia. Una clasificación aquí puede diferir de la que aparece hoy en ClinVar o de la que informa un laboratorio.
La secuenciación del genoma completo con lecturas cortas puede pasar por alto o identificar erróneamente algunas variantes, en particular en tramos de ADN repetidos o muy similares y en inserciones, deleciones o reordenamientos grandes.
Si tiene preguntas sobre una variante en sus resultados o en su familia, consulte con un asesor genético o con su médico.
Fuentes y créditos
- Clasificaciones de ClinVar (versión 2026-10-12), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Términos de enfermedades de Mondo Disease Ontology (versión 2026-10-06), utilizados bajo la licencia CC BY 4.0.
- Símbolos y nombres de genes del HUGO Gene Nomenclature Committee (versión 2026-10-16).
- Identificadores de alelos del ClinGen Allele Registry (versión 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores SNP de referencia de dbSNP (versión b157), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Relaciones gen-enfermedad del Gene Curation Coalition, GenCC (versión 2026-10-16).
- Regiones difíciles del Genome in a Bottle Consortium (versión v3.6).
- Transcritos de MANE (versión v1.5), NCBI y EMBL-EBI.
- Consecuencias predichas por mehari (versión 0.11.0), con modelos de transcritos de cdot.
- Creada a partir de la versión de datos de Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 de octubre de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de octubre de 2026). BRCA2 E294X (c.880G>T, rs397508009) (Versión 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperado el 16 de octubre de 2026, de https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/e294x
Dante Labs. BRCA2 E294X (c.880G>T, rs397508009) [Internet]. Versión 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de octubre de 2026 [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/genes/brca2/variants/e294x
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