Variante
BRCA1 C44S
NM_007294.4(BRCA1):c.130T>A (p.Cys44Ser)
- 249T>A
- p.Cys44Ser
- p.C44S
- rs80357327
- Clasificación de ClinVar
- Patogénica
- Estado de revisión
- 3 estrellas de 4revisada por un panel de expertos
- Última evaluación
- 10 de agosto de 2015
- Panel de expertos
- Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
Datos actualizados a la versión 2026-10-12 de ClinVar · Versión de datos de Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDatos modificados por última vez el 16 de octubre de 2026
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Resumen
C44S es una variante missense en BRCA1: cambia un único aminoácido en la proteína que codifica el gen. ClinVar la clasifica como patogénica para breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 (revisada por un panel de expertos).
Clasificaciones de ClinVar
| Afección | Clasificación | Estado de revisión | Envíos | Última evaluación |
|---|---|---|---|---|
| breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1ClinVar VCV000054191 (se abre en una pestaña nueva) | Patogénica | 3 estrellas de 4revisada por un panel de expertos | 1 envío | 10 de agosto de 2015 |
Las clasificaciones se muestran tal como ClinVar las registra en la versión 2026-10-12. ClinVar las actualiza a medida que se evalúan las pruebas.
Dónde se encuentra en BRCA1
C44S se encuentra en el exón 3 de los 23 de la transcripción MANE Select de BRCA1, NM_007294.4.
Detalles moleculares
| Gen | BRCA1 |
|---|---|
| Transcrito | NM_007294.4MANE Select |
| Cambio de ADN codificante (HGVS c.) | c.130T>A |
| Cambio de proteína (HGVS p.) | p.Cys44Serp.C44S |
| Consecuencia prevista | Missense (cambio de sentido)missense_variant (se abre en una pestaña nueva) |
| Impacto previsto | Moderado |
| Posición (GRCh38) | chr17:43115730 A>T |
| Posición (GRCh37) | chr17:41267747 A>T |
| ID de dbSNP | rs80357327 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de variación de ClinVar | VCV000054191 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de alelo de ClinVar | 68858 |
| ID del Registro de Alelos de ClinGen | CA000854 (se abre en una pestaña nueva) |
| Nombre en ClinVar | NM_007294.4(BRCA1):c.130T>A (p.Cys44Ser) |
| Otros nombres | 249T>A |
BRCA1 C44S en otras bases de datos
Informe que analiza esta variante (1)
Estos informes de afecciones de Genome Test incluyen C44S entre las variantes que analizan.
| Informe | Afecciones | Herencia |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | Autosómica dominante |
| BRCA1-related cancer predisposition | Autosómica dominante |
Otras variantes en BRCA1
- A92Ffs*4Patogénica3 estrellas de 4
- A134Qfs*7Patogénica3 estrellas de 4
- A302Cfs*2Patogénica3 estrellas de 4
- A302Lfs*12Patogénica3 estrellas de 4
- A322Kfs*2Patogénica3 estrellas de 4
- A322Lfs*19Patogénica3 estrellas de 4
- A407Sfs*5Patogénica3 estrellas de 4
- A433Pfs*8Patogénica3 estrellas de 4
- A469Qfs*6Patogénica3 estrellas de 4
- A521XPatogénica3 estrellas de 4
Limitaciones
Esta página describe información de acceso público sobre una variante genética. No es un diagnóstico y no dice nada sobre si usted o cualquier otra persona porta esta variante.
Las clasificaciones proceden de ClinVar y cambian a medida que se revisa nueva evidencia. Una clasificación aquí puede diferir de la que aparece hoy en ClinVar o de la que informa un laboratorio.
La secuenciación del genoma completo con lecturas cortas puede pasar por alto o identificar erróneamente algunas variantes, en particular en tramos de ADN repetidos o muy similares y en inserciones, deleciones o reordenamientos grandes.
Si tiene preguntas sobre una variante en sus resultados o en su familia, consulte con un asesor genético o con su médico.
Fuentes y créditos
- Clasificaciones de ClinVar (versión 2026-10-12), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Términos de enfermedades de Mondo Disease Ontology (versión 2026-10-06), utilizados bajo la licencia CC BY 4.0.
- Símbolos y nombres de genes del HUGO Gene Nomenclature Committee (versión 2026-10-16).
- Identificadores de alelos del ClinGen Allele Registry (versión 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores SNP de referencia de dbSNP (versión b157), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Relaciones gen-enfermedad del Gene Curation Coalition, GenCC (versión 2026-10-16).
- Regiones difíciles del Genome in a Bottle Consortium (versión v3.6).
- Transcritos de MANE (versión v1.5), NCBI y EMBL-EBI.
- Consecuencias predichas por mehari (versión 0.11.0), con modelos de transcritos de cdot.
- Creada a partir de la versión de datos de Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 de octubre de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de octubre de 2026). BRCA1 C44S (c.130T>A, rs80357327) (Versión 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperado el 16 de octubre de 2026, de https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/c44s
Dante Labs. BRCA1 C44S (c.130T>A, rs80357327) [Internet]. Versión 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de octubre de 2026 [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/c44s
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