Día Mundial de la Infancia y la importancia de su salud
El Día Mundial de la Infancia es una ocasión especial para celebrar a nuestros ciudadanos más jóvenes y reflexionar sobre cómo podemos mejorar su salud. En concreto, los recién nacidos y los bebés enfermos se enfrentan a problemas de salud específicos que requieren un diagnóstico preciso y oportuno.
Los métodos de diagnóstico convencionales pueden requerir mucho tiempo, ser imprecisos y no ofrecer una visión completa de la salud del bebé. Pero ¿y si existiera una solución capaz de cambiarlo todo? Le presentamos la secuenciación del genoma completo (WGS). Esta tecnología de vanguardia ofrece una visión sin precedentes del patrimonio genético de su bebé, brindándole una oportunidad única para proteger su salud desde sus primeros días de vida.
Las pruebas actuales para recién nacidos se quedan cortas
En el ámbito del cribado neonatal, la precisión y la rapidez son fundamentales. Las pruebas tradicionales de cribado neonatal han sido el estándar de referencia durante décadas, pero también presentan importantes limitaciones:
- Alcance limitado: las pruebas convencionales para recién nacidos suelen centrarse en un número reducido de enfermedades, por lo que muchas otras no se detectan. Solo en Estados Unidos existen más de 7000 enfermedades raras, pero las pruebas estándar solo permiten detectar entre 30 y 50 de ellas.
- Falsos negativos: los métodos de análisis actuales pueden producir resultados falsos negativos, lo que retrasa el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades potencialmente mortales. De hecho, aproximadamente 1 de cada 300 bebés tiene una enfermedad que podría no detectarse mediante las pruebas estándar para recién nacidos.
- Largos tiempos de espera: Las pruebas tradicionales suelen requerir varias rondas de pruebas de seguimiento, lo que genera ansiedad e incertidumbre en los padres y cuidadores. La demora en la obtención de los resultados puede dificultar la intervención y la atención tempranas.
El regalo de la secuenciación del genoma completo para recién nacidos
Imagine hacerle a su recién nacido un regalo que podría tener un impacto positivo durante toda su vida.
La secuenciación del genoma completo (WGS) es una tecnología avanzada que descifra el genoma completo de su bebé y aporta información valiosa sobre su genética. Estas son las razones por las que este regalo es tan importante:
- Análisis exhaustivo: examinamos una amplia variedad de genes y afecciones, sin dejar margen para que ningún trastorno pase desapercibido.
- Diagnóstico más rápido: Un diagnóstico más rápido de los problemas de salud del bebé permite iniciar antes el tratamiento y mejorar el pronóstico de los recién nacidos y los bebés enfermos.
- Mayor precisión: una mayor precisión diagnóstica ayuda a reducir los diagnósticos erróneos y los tratamientos inadecuados, lo que se traduce en mejores resultados para los recién nacidos y los bebés enfermos.
- Tratamiento personalizado: Los planes de tratamiento adaptados al código genético del bebé permiten obtener mejores resultados y reducir los efectos secundarios, lo que contribuye a que los recién nacidos y los bebés enfermos estén más sanos y felices.
- Intervención temprana: La detección temprana de enfermedades genéticas permite un diagnóstico y tratamiento precoces, lo que mejora la salud y el bienestar a largo plazo de los recién nacidos y los bebés enfermos.
- Planificación familiar informada: el análisis WGS no solo se refiere al bebé, sino que también proporciona información valiosa sobre la genética de los padres. Esto puede influir en futuras decisiones de planificación familiar.
Panel de cribado neonatal
Newborn Screening Panel es una prueba de cribado rutinaria que se realiza poco después del nacimiento para identificar trastornos genéticos que pueden causar graves problemas de salud si no se detectan y tratan a tiempo.
El panel analiza una amplia variedad de trastornos genéticos, incluidos los trastornos metabólicos, endocrinos y las hemoglobinopatías, entre otros.
Este panel se recomienda para todos los recién nacidos, ya que la detección y el tratamiento tempranos pueden prevenir o reducir la gravedad de muchos trastornos genéticos. Las pruebas pueden proporcionar información valiosa a los profesionales sanitarios y a los padres, por ejemplo, al identificar a los bebés que podrían necesitar más pruebas o tratamiento. También pueden tranquilizar a los padres de bebés no afectados.
Este panel se basa en la avanzada tecnología de secuenciación del genoma completo (WGS). Esto nos permite examinar cada rincón del ADN de su bebé y ofrecer el análisis más completo de distintas afecciones, como:
- Fenilcetonuria
- Hipotiroidismo congénito
- Galactosemia
- Enfermedad de células falciformes
- Fibrosis quística
- Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
- Homocistinuria
- Deficiencia de biotinidasa.
Nuestra prueba se ha diseñado a partir del innovador estudio BeginNGS, en el que participaron miles de recién nacidos y que ha allanado el camino para realizar cribados más completos y exhaustivos. Descubra el panel de cribado neonatal
Enfermedades genéticas y planificación familiar informada
En este Día Mundial de la Infancia, queremos recomendar a las familias que no solo sometan a los recién nacidos, sino también a los propios padres, a la prueba WGS.
Conocer el riesgo genético permite a las parejas tomar decisiones informadas sobre planificación familiar tanto para sus hijos actuales como futuros.
Para que las enfermedades de transmisión recesiva se manifiesten, ambas copias del gen (una de origen materno y otra de origen paterno) deben estar mutadas. Las personas portadoras de una sola copia mutada del gen son asintomáticas y desconocen que la tienen. Sin embargo, si ambos miembros de la pareja son portadores de la misma mutación genética, existe una probabilidad del 25 % en cada embarazo de que nazca un niño enfermo. Por tanto, el cribado de portadores es una herramienta importante para conocer si se es portador.
El Carrier Screening Panel está especialmente indicado para las parejas que están planificando un embarazo y desean conocer su condición de portadores. Esta información, en caso de que ambos miembros de la pareja presenten mutaciones en el mismo gen, facilita el proceso de toma de decisiones informadas, así como la planificación de las mejores intervenciones y estrategias de manejo posibles ante una hipotética enfermedad transmitida a la descendencia.
Descubra el Carrier Screening Panel
Conclusión
En el Día Mundial de la Infancia, ofrezca a su bebé un futuro más prometedor con el análisis de secuenciación del genoma completo y el panel de cribado neonatal. Este regalo no solo protege su salud desde la infancia, sino que también le abre las puertas a todo un mundo de conocimiento genético que podría tener un impacto positivo a lo largo de toda su vida. Considere realizar pruebas WGS tanto a los recién nacidos como a los padres para tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar.
Invertir en genética es invertir en el futuro de su bebé. Todo recién nacido merece el mejor comienzo posible en la vida.