Merkmale

Mit TBC1D8B verknüpfte Merkmale

TBC1 domain family member 8B

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 18 Merkmale mit TBC1D8B, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Steroid-resistant nephrotic syndrome	Immer
Chronic kidney disease	Häufig (30–79 %)
Focal segmental glomerulosclerosis	Häufig (30–79 %)
Stage 5 chronic kidney disease	Häufig (30–79 %)
Diffuse mesangial sclerosis	Manchmal (5–29 %)
Minimal change glomerulonephritis	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High urine protein levels	Immer
Fluid retention	Sehr häufig (80–99 %)
Fever	Manchmal (5–29 %)
Foamy urine	Manchmal (5–29 %)
Low albumin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Headache	Manchmal (5–29 %)
Irritability	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal pain	Manchmal (5–29 %)
Peritonitis	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Periorbital edema	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory tract infection	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TBC1D8B verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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