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Merkmale
Mit IKBKB verknüpfte Merkmale
inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 19 Merkmale mit IKBKB, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the immune system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Recurrent infections | Immer |
| Recurrent respiratory infections | Häufig (30–79 %) |
| Skin abscess | Häufig (30–79 %) |
| Acne inversa | Manchmal (5–29 %) |
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | Manchmal (5–29 %) |
| Decreased immune function | Nicht erfasst |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decreased memory B cell proportion | Immer |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Immer |
| Decreased total CD8+ T cell proportion | Immer |
| High blood monocyte number | Häufig (30–79 %) |
| Reduced total natural killer cell count | Häufig (30–79 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | Immer |
| Agammaglobulinemia | Häufig (30–79 %) |
| Decreased mitogen-induced T-cell proliferation | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Chronic oral thrush | Immer |
| Recurrent sinus disease | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Nicht erfasst |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Häufig (30–79 %) |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Faltering weight | Häufig (30–79 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit IKBKB verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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