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Tratti
Tratti collegati a IKBKB
inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta
La Human Phenotype Ontology collega 19 tratti a IKBKB, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent infections | Sempre |
| Recurrent respiratory infections | Spesso (30–79%) |
| Skin abscess | Spesso (30–79%) |
| Acne inversa | A volte (5–29%) |
| Recurrent mucocutaneous candidiasis | A volte (5–29%) |
| Decreased immune function | Non registrato |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased memory B cell proportion | Sempre |
| Decreased total CD4+ T cell proportion | Sempre |
| Decreased total CD8+ T cell proportion | Sempre |
| High blood monocyte number | Spesso (30–79%) |
| Reduced total natural killer cell count | Spesso (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased circulating antibody level | Sempre |
| Agammaglobulinemia | Spesso (30–79%) |
| Decreased mitogen-induced T-cell proliferation | Spesso (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Chronic oral thrush | Sempre |
| Recurrent sinus disease | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Non registrato |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Spesso (30–79%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a IKBKB e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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