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Merkmale
Mit AMFR verknüpfte Merkmale
autocrine motility factor receptor
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 10 Merkmale mit AMFR, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Motor delay | Immer |
| Overactive lower leg reflex | Immer |
| Thin corpus callosum | Häufig (30–79 %) |
| Epilepsy | Manchmal (5–29 %) |
| Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years) | Manchmal (5–29 %) |
| Intellectual disability, mild | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Spastic paraplegia | Immer |
| Low muscle tone in trunk | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormally small head | Manchmal (5–29 %) |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Manchmal (5–29 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit AMFR verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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