AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til HS6ST1
heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1
Human Phenotype Ontology knytter 75 egenskaber til HS6ST1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased testicular size | Altid |
| Primary amenorrhea | Altid |
| Short penis | Altid |
| Abnormal erection | Meget ofte (80–99 %) |
| Absent sperm in semen | Meget ofte (80–99 %) |
| Decreased fertility | Meget ofte (80–99 %) |
| Difficulty getting a full erection | Meget ofte (80–99 %) |
| Increased female sex drive | Meget ofte (80–99 %) |
| Non-obstructive azoospermia | Meget ofte (80–99 %) |
| Underdeveloped penis | Meget ofte (80–99 %) |
| Undescended testes | Meget ofte (80–99 %) |
| Previous menstrual periods stop | Ofte (30–79 %) |
| Small uterus | Ofte (30–79 %) |
| Underdeveloped ovary | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Nogle gange (5–29 %) |
| Absent kidney | Nogle gange (5–29 %) |
| Dyspareunia | Nogle gange (5–29 %) |
| Infertility | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Hypogonadotropic hypogonadism | Altid |
| Absence of pubertal development | Meget ofte (80–99 %) |
| Absence of secondary sex characteristics | Meget ofte (80–99 %) |
| Anterior hypopituitarism | Meget ofte (80–99 %) |
| Decreased function of male gonad | Meget ofte (80–99 %) |
| Decreased serum testosterone level | Meget ofte (80–99 %) |
| Delayed puberty | Meget ofte (80–99 %) |
| Female hypogonadism | Meget ofte (80–99 %) |
| Gonadotropin-releasing hormone deficiency | Meget ofte (80–99 %) |
| Small pituitary gland | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Meget ofte (80–99 %) |
| Low solidness and mass of the bones | Ofte (30–79 %) |
| Osteopenia | Ofte (30–79 %) |
| Osteoporosis | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal skeletal development | Nogle gange (5–29 %) |
| Hypermobility of all joints | Nogle gange (5–29 %) |
| Low muscle tone | Nogle gange (5–29 %) |
| Muscle weakness | Nogle gange (5–29 %) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Nogle gange (5–29 %) |
| Recurrent fractures | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Anxiety | Ofte (30–79 %) |
| Depression | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal gait | Nogle gange (5–29 %) |
| Ataxia | Nogle gange (5–29 %) |
| Difficulty articulating speech | Nogle gange (5–29 %) |
| Epilepsy | Nogle gange (5–29 %) |
| Hand mirror movements | Nogle gange (5–29 %) |
| Leg paralysis | Nogle gange (5–29 %) |
| Tremor | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Lost smell | Altid |
| Hyposmia | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormal dentition | Nogle gange (5–29 %) |
| Cleft palate | Nogle gange (5–29 %) |
| Decreased number of teeth | Nogle gange (5–29 %) |
| Depressed nasal bridge | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal color vision | Nogle gange (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | Nogle gange (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Nogle gange (5–29 %) |
| Visual impairment | Nogle gange (5–29 %) |
| Wide-set eyes | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Limited armpit hair | Altid |
| Sparse pubic hair | Altid |
| Sparse body hair | Meget ofte (80–99 %) |
| Ichthyosis | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Dropped arches | Nogle gange (5–29 %) |
| High-arched foot | Nogle gange (5–29 %) |
| Knock knees | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Underdeveloped breasts | Meget ofte (80–99 %) |
| Wide-spaced nipples | Meget ofte (80–99 %) |
| Enlarged male breast | Ofte (30–79 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Eunuchoid habitus | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormality of body height | Ofte (30–79 %) |
| Obesity | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Congenital sensorineural hearing impairment | Nogle gange (5–29 %) |
| Sensorineural hearing impairment | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Meget ofte (80–99 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til HS6ST1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger