Variant
ACTA2 R256C
NM_001613.4(ACTA2):c.766C>T (p.Arg256Cys)
- p.Arg256Cys
- p.R256C
- rs886038852
- ClinVar-klassifikation
- Sandsynligvis patogen
- Gennemgangsstatus
- 2 stjerner ud af 4Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
- Senest vurderet
- 23. december 2025
Data opdateret til ClinVar-udgave 2026-10-12 · Dante Labs-dataudgave 2026.10.16-c6eea6bfFakta sidst ændret 16. oktober 2026
Resumé
R256C er en missense-variant i ACTA2: Den ændrer en enkelt aminosyre i proteinet, som genet koder for. ClinVar klassificerer den som sandsynligvis patogen for aortic aneurysm, familial thoracic 6 (Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter). ClinVar lister den også under 1 yderligere tilstand.
ClinVar-klassifikationer
| Tilstand | Klassifikation | Gennemgangsstatus | Indsendelser | Senest vurderet |
|---|---|---|---|---|
| aortic aneurysm, familial thoracic 6ClinVar VCV000263578 (åbnes i en ny fane) | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | 3 indsendelser | 23. december 2025 |
| Familial Thoracic Aortic Aneurysm and DissectionClinVar VCV000263578 (åbnes i en ny fane) | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | 2 indsendelser | 30. oktober 2025 |
Klassifikationer, som ClinVar registrerer dem i udgave 2026-10-12. ClinVar opdaterer dem, efterhånden som dokumentationen gennemgås.
Hvor den ligger i ACTA2
R256C ligger i exon 7 af de 9 i ACTA2s MANE Select-transkript, NM_001613.4.
Molekylære detaljer
| Gen | ACTA2 |
|---|---|
| Transkript | NM_001613.4MANE Select |
| Ændring i kodende DNA (HGVS c.) | c.766C>T |
| Proteinændring (HGVS p.) | p.Arg256Cysp.R256C |
| Forventet konsekvens | Missensemissense_variant (åbnes i en ny fane) |
| Forventet påvirkning | Moderat |
| Position (GRCh38) | chr10:88939549 G>A |
| Position (GRCh37) | chr10:90699306 G>A |
| dbSNP-ID | rs886038852 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-variations-ID | VCV000263578 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-allel-ID | 258667 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA10587710 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_001613.4(ACTA2):c.766C>T (p.Arg256Cys) |
ACTA2 R256C i andre databaser
Rapporter, der ser på denne variant (1)
Disse Genome Test-tilstandsrapporter omfatter R256C blandt de varianter, de ser på.
| Rapport | Tilstande | Arvelighed |
|---|---|---|
| Aortic Aneurysm | Familial Thoracic Aortic Aneurysm and Dissection | Autosomal dominant |
| Multisystemic Smooth Muscle Dysfunction Syndrome | Autosomal dominant |
Andre varianter i ACTA2
- A140VSandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- G270RPatogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- R39CPatogen2 stjerner ud af 4
- R39HPatogen2 stjerner ud af 4
- R118QPatogen2 stjerner ud af 4
- R118WPatogen/sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
- R149CPatogen2 stjerner ud af 4
- R179CPatogen2 stjerner ud af 4
- R179HPatogen2 stjerner ud af 4
- R198CSandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4
Begrænsninger
Denne side beskriver offentligt tilgængelige oplysninger om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den siger intet om, hvorvidt du eller andre bærer denne variant.
Klassificeringer stammer fra ClinVar og ændrer sig, når ny evidens gennemgås. En klassificering her kan afvige fra den, der står i ClinVar i dag, eller fra den, et laboratorium angiver.
Helgenomsekventering med korte læsninger kan overse eller fejlkalde nogle varianter, især i gentagne eller meget ens DNA-sekvenser og i store indsættelser, deletioner eller omlejringer.
Hvis du har spørgsmål om en variant i dine egne resultater eller i din familie, så tal med en genetisk rådgiver eller din læge.
Kilder og kreditering
- Klassificeringer fra ClinVar (udgivelse 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sygdomstermer fra Mondo Disease Ontology (udgivelse 2026-10-06), anvendt under CC BY 4.0.
- Gensymboler og -navne fra HUGO Gene Nomenclature Committee (udgivelse 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (udgivelse 2026-10-16-c4908f54).
- Reference-SNP-identifikatorer fra dbSNP (udgivelse b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sygdom-forbindelser fra Gene Curation Coalition, GenCC (udgivelse 2026-10-16).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (udgivelse v3.6).
- Transkripter fra MANE (udgivelse v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Forudsagte konsekvenser fra mehari (udgivelse 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Bygget på Dante Labs datafrigivelse 2026.10.16-c6eea6bf af 16. oktober 2026.
Citer denne side
Dante Labs. (16. oktober 2026). ACTA2 R256C (c.766C>T, rs886038852) (version 2026.10.16-c6eea6bf). Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/genes/acta2/variants/r256c
Dante Labs. ACTA2 R256C (c.766C>T, rs886038852) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktober 2026 [hentet 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/genes/acta2/variants/r256c
Læs dit fulde genom
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger