Varianta
TP53 S362Afs*8
NM_000546.6(TP53):c.1083del (p.Ser362AlafsTer8)
- p.Ser362AlafsTer8
- p.S362Afs*8
- rs1555524354
- Klasifikace ClinVar
- Patogenní
- Stav hodnocení
- 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
- Naposledy hodnoceno
- 25. ledna 2023
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/s362afs8.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameShrnutí
S362Afs*8 je frameshift varianta v genu TP53: přidává nebo odebírá nukleotidy takovým způsobem, že se posouvá čtení zbytku kódu genu. ClinVar ji klasifikuje jako patogenní pro bone marrow failure syndrome 5 (Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| bone marrow failure syndrome 5ClinVar VCV000549856 (otevře se na nové kartě) | Patogenní | 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | 2 odeslání | 25. ledna 2023 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v TP53
S362Afs*8 se nachází v exonu 10 z 11 v transkriptu MANE Select genu TP53, NM_000546.6.
Molekulární podrobnosti
| Gen | TP53 |
|---|---|
| Transkript | NM_000546.6MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.1083del |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Ser362AlafsTer8p.S362Afs*8 |
| Předpokládaný důsledek | Posun čtecího rámceframeshift_variant (otevře se na nové kartě)frameshift_truncation (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Vysoký |
| Pozice (GRCh38) | chr17:7670625 TC>T |
| Pozice (GRCh37) | chr17:7573943 TC>T |
| ID dbSNP | rs1555524354 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000549856 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 540581 |
| ID v registru alel ClinGen | CA645587291 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_000546.6(TP53):c.1083del (p.Ser362fs) |
TP53 S362Afs*8 v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (1)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují S362Afs*8 mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Rare Inherited Bone Marrow Failure Syndromes | Bone Marrow Failure Syndrome |
Další varianty v TP53
- A138PPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A138VPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A161_Y163delinsDPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A347DPatogenní3 hvězdiček z 4
- c.-29+1G>TPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- c.97-1G>APatogenní3 hvězdiček z 4
- c.375+5G>APravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- c.919+1G>APatogenní3 hvězdiček z 4
- c.993+1delPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- C124XPatogenní3 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). TP53 S362Afs*8 (c.1083del, rs1555524354) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 17. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/s362afs8
Dante Labs. TP53 S362Afs*8 (c.1083del, rs1555524354) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/s362afs8
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů