Varianta
LDLR D90E
NM_000527.5(LDLR):c.270T>A (p.Asp90Glu)
- p.Asp90Glu
- p.D90E
- rs372828849
- Klasifikace ClinVar
- Patogenní
- Stav hodnocení
- 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem
- Naposledy hodnoceno
- 30. prosince 2021
- Odborný panel
- ClinGen Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/d90e.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameShrnutí
D90E je missense varianta v genu LDLR: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako patogenní pro hypercholesterolemia, familial, 1 (Posouzeno odborným panelem).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| hypercholesterolemia, familial, 1ClinVar VCV000251107 (otevře se na nové kartě) | Patogenní | 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem | 1 odeslání | 30. prosince 2021 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v LDLR
D90E se nachází v exonu 3 z 18 v transkriptu MANE Select genu LDLR, NM_000527.5.
Molekulární podrobnosti
| Gen | LDLR |
|---|---|
| Transkript | NM_000527.5MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.270T>A |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Asp90Glup.D90E |
| Předpokládaný důsledek | Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Střední |
| Pozice (GRCh38) | chr19:11102743 T>A |
| Pozice (GRCh37) | chr19:11213419 T>A |
| ID dbSNP | rs372828849 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000251107 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 245450 |
| ID v registru alel ClinGen | CA10584821 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_000527.5(LDLR):c.270T>A (p.Asp90Glu) |
LDLR D90E v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (2)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují D90E mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Familial Hypercholesterolemia | familial hypercholesterolemia | |
| Hyperlipidemia | Hyperlipidemia |
Další varianty v LDLR
- A399DPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A399TPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A431PPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A431TPatogenní3 hvězdiček z 4
- A540SPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A540TPatogenní3 hvězdiček z 4
- A612Rfs*50Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A697PPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- c.1A>CPatogenní3 hvězdiček z 4
- c.1A>GPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). LDLR D90E (c.270T>A, rs372828849) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 17. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/d90e
Dante Labs. LDLR D90E (c.270T>A, rs372828849) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/d90e
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů