Varianta
GLA D93X
NM_000169.3(GLA):c.273_276dup (p.Asp93Ter)
- p.Asp93Ter
- p.D93*
- rs1928406808
- Klasifikace ClinVar
- Patogenní
- Stav hodnocení
- 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
- Naposledy hodnoceno
- 8. září 2026
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-19 · vydání dat Dante Labs 2026.10.21-311f020eÚdaje naposledy změněny 21. října 2026
Share this page
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gla/variants/d93x.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameShrnutí
D93X je nonsense varianta v genu GLA: vytváří předčasný signál zastavení, takže se předpokládá, že protein kódovaný genem bude zkrácen. ClinVar ji klasifikuje jako patogenní pro Fabry Disease (Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| Fabry DiseaseClinVar VCV000917785 (otevře se na nové kartě) | Patogenní | 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | 3 odeslání | 8. září 2026 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-19. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Kritéria ACMG/AMP
Kritéria ACMG/AMP, která varianta D93X splňuje na základě predikovaného účinku v genu GLA, databází gnomAD a ClinVar.
| Kritérium | Síla | Body | Opírá se o |
|---|---|---|---|
| PVS1Nulová varianta, u které ztráta funkce způsobuje onemocnění | Velmi silná | +8 | stop_gained na transkriptu NM_000169.3Očekává se, že způsobí rozpad zprostředkovaný nesmyslnými kodony |
| PM2V populačních databázích chybí nebo je velmi vzácná | Podpůrná | +1 | V exomy gnomAD, genomy gnomAD se nevyskytuje |
| PP5Renomovaný zdroj ji uvádí jako patogenní | Podpůrná | Nepočítá se | ClinVar: Patogenní (Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů) |
Pouze podle těchto kritérií: +9 bodů, pravděpodobně patogenní.
Hodnoceno automaticky, bez funkčních, výpočetních ani rodinných důkazů. Nejde o klinickou klasifikaci.
Četnost v populaci
Jak často se D93X vyskytuje mezi lidmi, jejichž exomy a genomy shromažďuje gnomAD 4.1.
| Datová sada | Frekvence alely | Počet alel | Homozygoti | Nejčastější v |
|---|---|---|---|---|
| exomy gnomAD | Nenalezeno | 0 z 0 | 0 | |
| genomy gnomAD | Nenalezeno | 0 z 0 | 0 |
Údaje z gnomAD 4.1, tak jak je gnomAD zveřejňuje. Skupiny jsou skupiny genetického původu, jak je gnomAD určuje. Popisují variantu v populacích gnomAD, nikoli výsledek někoho konkrétního.
Molekulární podrobnosti
| Gen | GLA |
|---|---|
| Transkript | NM_000169.3MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.273_276dup |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Asp93Terp.D93* |
| Předpokládaný důsledek | Nonsense (vznik stop kodonu)stop_gained (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Vysoký |
| Pozice (GRCh38) | chrX:101403903 C>CATCA |
| Pozice (GRCh37) | chrX:100658891 C>CATCA |
| ID dbSNP | rs1928406808 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000917785 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 906114 |
| ID v registru alel ClinGen | CA1139667728 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_000169.3(GLA):c.273_276dup (p.Asp93Ter) |
GLA D93X v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (2)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují D93X mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Fabry Disease | Fabry Disease | X-vázaně recesivní |
| Lysosomal Storage Disease | Lysosomal storage disease (other and unspecified types) |
Další varianty v GLA
- A15EPatogenní2 hvězdiček z 4
- A20DPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- A20Gfs*2Patogenní2 hvězdiček z 4
- A29Gfs*2Patogenní2 hvězdiček z 4
- A31VPravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- A37PPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- A37TPravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- A97VPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- A121PPravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- A135VPatogenní2 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-19), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-21-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-21).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.21-311f020e, ze dne 21. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (21. října 2026). GLA D93X (c.273_276dup, rs1928406808) (verze 2026.10.21-311f020e). Staženo 21. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/gla/variants/d93x
Dante Labs. GLA D93X (c.273_276dup, rs1928406808) [Internet]. Verze 2026.10.21-311f020e. 21. října 2026 [citováno 21. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/gla/variants/d93x
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů