Varianter
BRCA2-varianter
Forventet effekt: Splejsningssted eller -region. 132 ud af de 2.963 BRCA2-varianter med en side her, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.-40+1G>A | Intron 1 | 32.315.668 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.67+1G>TIVS2+1G>T | Intron 2 | 32.316.528 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.277_317-726delinsCCAT | Exon 3 | 32.319.286 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.316+1G>T | Intron 3 | 32.319.326 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.316+2T>CIVS3+2T>C | Intron 3 | 32.319.327 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.316+3del | Intron 3 | 32.319.327 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.316+5G>AIVS3+5G>A | Intron 3 | 32.319.330 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.316+5G>C | Intron 3 | 32.319.330 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.475+1G>AIVS5+1G>A | Intron 5 | 32.326.151 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.475+1G>TIVS5+1G>T | Intron 5 | 32.326.151 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.476-2A>GIVS5-2A>G | Intron 5 | 32.326.240 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.516G>AK172K | Exon 6 | 32.326.282 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.517-1del746delG | Intron 6 | 32.326.497 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.517-2A>GIVS6-2A>G | Intron 6 | 32.326.497 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.631+2T>GIVS7+2T>G | Intron 7 | 32.326.615 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.631+4A>G | Intron 7 | 32.326.617 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.632-1G>A | Intron 7 | 32.329.442 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.632-2A>G | Intron 7 | 32.329.441 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.632-3C>GIVS7-3C>G | Intron 7 | 32.329.440 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.682-2A>GIVS8-2A>G | Intron 8 | 32.330.917 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.6938-2A>GIVS12-2A>G | Intron 12 | 32.346.825 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.7008-1G>A | Intron 13 | 32.354.860 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.7008-2A>GIVS13-2A>G | Intron 13 | 32.354.859 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.7008-2A>TIVS13-2A>T | Intron 13 | 32.354.859 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.7617+1G>AIVS15+1G>A | Intron 15 | 32.356.610 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.7617+2T>GIVS15+2T>G | Intron 15 | 32.356.611 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.7618-1G>AIVS15-1G>A | Intron 15 | 32.357.741 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.7618-2A>G | Intron 15 | 32.357.740 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.7805+3A>CIVS16+3A>C | Intron 16 | 32.357.932 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.7806-1_7806insGA8034insAG | Intron 16 | 32.362.522 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.7806-2A>GIVS16-2A>G | Intron 16 | 32.362.521 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.7806-3_7806-2insAG | Intron 16 | 32.362.520 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.7976+1G>AIVS17+1G>A | Intron 17 | 32.362.694 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.7976+5G>T | Intron 17 | 32.362.698 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.7977-1_7980del8208del5-ter2665 | Intron 17 | 32.363.177 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.7977-1G>CIVS17-1G>C | Intron 17 | 32.363.178 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.8487+1G>AIVS19+1G>A | Intron 19 | 32.370.558 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.8488-1_8488del | Intron 19 | 32.370.954 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.8488-1G>AIVS19-1G>A | Intron 19 | 32.370.955 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.8632+1G>AIVS20+1G>A | Intron 20 | 32.371.101 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.8633-1_8633insA8864insA | Intron 20 | 32.376.669 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.8633-2A>GIVS20-2A>G | Intron 20 | 32.376.668 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.8633-27_8633-2del | Intron 20 | 32.376.642 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.8754+4A>GIVS21+4A>G | Intron 21 | 32.376.795 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.8754+4A>T | Intron 21 | 32.376.795 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.8754+5G>C | Intron 21 | 32.376.796 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.8755-1del8984delG | Intron 21 | 32.379.315 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.8755-1G>AIVS21-1G>A | Intron 21 | 32.379.316 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.8755-9T>AIVS21-9T>A | Intron 21 | 32.379.308 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.8953+1G>TIVS22+1G>T | Intron 22 | 32.379.516 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.8954-1_8955delinsAA | Intron 22 | 32.379.749 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.8954-3C>GIVS22-3C>G | Intron 22 | 32.379.747 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.9117G>AP3039P | Exon 23 | 32.379.913 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.9118-2A>GIVS23-2A>G | Intron 23 | 32.380.005 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| V144Cfs*14 | c.428dup | Exon 5 | 32.326.101 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| c.-39-1G>C | Intron 1 | 32.316.421 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.-39-2_-39-1del | Intron 1 | 32.316.419 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.-39-2A>G | Intron 1 | 32.316.420 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.67+1G>AIVS2+1G>A | Intron 2 | 32.316.528 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.67+1G>C | Intron 2 | 32.316.528 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.67+2T>CIVS2+2T>C | Intron 2 | 32.316.529 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.425+2T>C | Intron 4 | 32.325.186 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.426-2A>GIVS4-2A>G | Intron 4 | 32.326.099 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.475+4delIVS5+4delT | Intron 5 | 32.326.153 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.475+5G>T | Intron 5 | 32.326.155 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.476-4_476-1delinsT | Intron 5 | 32.326.238 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.516+1G>A | Intron 6 | 32.326.283 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.516+1G>T | Intron 6 | 32.326.283 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.516+2T>A | Intron 6 | 32.326.284 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.516+2T>G | Intron 6 | 32.326.284 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.517-1G>AIVS6-1G>A | Intron 6 | 32.326.498 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.631+1G>AIVS7+1G>A | Intron 7 | 32.326.614 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.631+2T>A | Intron 7 | 32.326.615 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.631+3A>G | Intron 7 | 32.326.616 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.681+1_681+2insT | Intron 8 | 32.329.493 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.681+4A>G | Intron 8 | 32.329.496 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.793+1G>AIVS9+1G>A | Intron 9 | 32.331.031 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.793+1G>TIVS9+1G>T | Intron 9 | 32.331.031 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.793+2T>G | Intron 9 | 32.331.032 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.794-1G>A | Intron 9 | 32.332.271 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.1909+1G>A | Intron 10 | 32.333.388 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.1910-1G>T | Intron 10 | 32.336.264 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.6841+1G>A | Intron 11 | 32.341.197 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.6938-1G>A | Intron 12 | 32.346.826 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.7007+1G>C | Intron 13 | 32.346.897 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.7436-1G>A | Intron 14 | 32.356.427 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.7436-1G>T | Intron 14 | 32.356.427 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.7436-2A>T | Intron 14 | 32.356.426 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.7617+1G>C | Intron 15 | 32.356.610 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.7617+1G>T | Intron 15 | 32.356.610 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.7618-10T>G | Intron 15 | 32.357.732 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.7805+1G>AIVS16+1G>A | Intron 16 | 32.357.930 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.7806-1G>C | Intron 16 | 32.362.522 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.7806-1G>TIVS16-1G>T | Intron 16 | 32.362.522 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.7976+2C>G | Intron 17 | 32.362.695 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.7976+5G>A | Intron 17 | 32.362.698 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.7977-2del | Intron 17 | 32.363.176 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.8331+1G>AIVS18+1G>A | Intron 18 | 32.363.534 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.8331+2T>C | Intron 18 | 32.363.535 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.8331+2T>G | Intron 18 | 32.363.535 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |