Úvod
V posledných rokoch nám pokroky v genetickom výskume poskytli cenné poznatky o úlohe génov pri rôznych zdravotných stavoch. Jedným z takýchto stavov, ktorý si vyslúžil značnú pozornosť, je predispozícia kstrate sluchu. Analýzou celého genómu prostredníctvom procesu nazývanéhosekvenovanie celého genómu(WGS) môžu genetici identifikovať konkrétne gény, ktoré môžu ovplyvňovať náchylnosť jednotlivca k tomuto stavu, čím sa otvára cesta kpreventívnym opatreniam apersonalizovanej liečbe.
Zhoršenie sluchu a hluchota
Strata sluchu môže mať zásadný vplyv nakvalitu života človeka a ovplyvňuje jeho fyzické, kognitívne a duševné zdravie. Ide o bežný problém, ktorý postihuje približne48 miliónov Američanov.
Bez náležitej liečby môže hluchota viesť k zdravotným, finančným, fyzickým a emocionálnym komplikáciám.
- Celosvetovo trpí v súčasnosti viac ako 1,5 miliardy ľudí stratou sluchu aspoň na jednom uchu, pričom viac ako 70 miliónov ľudí je nepočujúcich a 80 % z nich žije v rozvojových krajinách.
- Približne 430 miliónov ľudí na celom svete potrebuje rehabilitáciu v dôsledku sluchovej straty, ktorá vedie k zdravotnému postihnutiu.
- Približne 13 % dospelých vo veku 18 rokov a viac má problémy so sluchom, a to aj pri používaní načúvacích prístrojov.
- V Spojených štátoch trpí ťažkou poruchou sluchu približne 400 000 ľudí vo veku 12 rokov a viac
Význam genetickej analýzy
Pochopenie porúch sluchu a hluchoty sa tradične obmedzovalo na vplyvy prostredia a vekovú degeneráciu. Najnovšie štúdie však preukázali, žegenetické variáciemôžu významne prispievať k riziku vzniku týchto ochorení u jednotlivca. Identifikáciou týchto genetických variácií prostredníctvom celogenómového sekvenovania (WGS)môžu zdravotnícki pracovnícilepšie pochopiť základné mechanizmy a vyvinúťcielené intervenciena zmiernenie alebo oddialenie nástupu porúch sluchu.
Sekvenovanie celého genómu: Odhaľovanie genetickej štruktúry
Sekvenovanie celého genómu jenajmodernejšia technológia, ktorá umožňuje analýzu kompletného súboru DNA jednotlivca, zahŕňajúceho všetky gény aj nekódujúce oblasti. Tentokomplexný prístupumožňuje výskumníkom identifikovať bežné aj vzácne genetické varianty spojené so stratou sluchu a hluchotou. Skúmanímcelého genómu je možné identifikovať potenciálne genetické markery, ktoré poskytujúcenné informácie prepreventívne stratégieapersonalizovanú liečbu.
Význam diagnostiky
Prvým krokom pri liečbe poruchy sluchu je stanoveniepresnej diagnózy. Bohužiaľ, mnohí ľudia si príznaky poruchy sluchu nevšimnú alebo sa rozhodnú nevyhľadať lekársku pomoc. V skutočnosti približne80 %ľudí zostávanediagnostikovanýchaneliečených. Ak sa porucha sluchu nelieči, môže sa časom zhoršovať a spôsobiť ťažkosti vspoločenských situáciách, čo môže viesť k frustrácii, rozpakom a dokonca aj k depresii.
Genetické testovanie môže potvrdiť diagnózu, poskytnúť informácie o závažnosti a priebehu ochorenia a pomôcťpri rozhodovaní oliečbeastarostlivosti. Môže tiež pomôcť prirozhodovaní o plánovaní rodinya upokojiť nepostihnutých členov rodiny.
Vďakaindividuálne prispôsobeným opatreniam môžu ľudia prevziať kontrolu nad svojím zdravím a prijímaťinformované rozhodnutia, ktoré im zabezpečia vyššiu kvalitu života.
Diskusný panel o strate sluchu a hluchote
Panel pre poruchy sluchu a hluchotuje komplexný panel, ktorý testuje genetické varianty spojené so širokou škálou porúch sluchu a hluchoty, vrátane syndrómových aj nesyndrómových foriem. Tieto poruchy sú spôsobenémutáciami v génoch podieľajúcich sana vývoji a fungovanívnútorného ucha a tento panel testuje genetické varianty, o ktorých je známe, že ovplyvňujú tieto procesy.
Tento panel je určený pre osoby s rodinnou anamnézou porúch sluchu alebo pre osoby s príznakmi týchto ochorení, ako sú ťažkosti so sluchom alebo komunikáciou.
- Na základe sekvenovania celého genómu
- Analyzovalo sa viac ako 220 génov
- Skúma mutácie typu SNP a Indel s dĺžkou až 150 bp
- Zoznam hlavných ochorení: Strata sluchu a hluchota
Zistite viac: Diskusný panel o strate sluchu a hluchote
Záver
Príchodsekvenovania celého genómupriniesol revolúciu v našom chápaní genetických faktorov, ktoré prispievajú kstrate sluchu ahluchote. Analýzou celého genómu jednotlivca môžu zdravotnícki odborníci identifikovať konkrétne gény, ktoré ovplyvňujú náchylnosť k týmto ochoreniam, čo umožňuje prijať preventívne opatreniana zabránenie ich vzniku alebo oddialenie ich nástupu.Správna diagnózaje kľúčová pri liečbe straty sluchu a genetické testovanie môže potvrdiť diagnózu, pomôcť pri rozhodovaní o liečbe a poskytnúť istotu nepostihnutým členom rodiny.
Panel pre poruchy sluchu a hluchotu testuje genetické varianty spojené s rôznymiporuchami sluchu amôže pomôcť jednotlivcom prevziať kontrolu nad svojím zdravím a prijímať informované rozhodnutia s cieľom dosiahnuťvyššiu kvalitu života.
Získajte nové príspevky od Dante Labs
Informácie z oblasti genomiky, novinky o produktoch a klinické pohľady – priamo do vašej e-mailovej schránky.
