GENETICKÉ TESTOVANIE NA EPILEPSIU

Každý gén zodpovedný za epilepsiu – stačí jeden test.

Štandardné testy na epilepsiu skúmajú vopred stanovený zoznam génov. Sekvenovanie celého genómu analyzuje každý gén spojený s epilepsiou – vrátane génov SCN1A, SCN2A, STXBP1, CDKL5, KCNQ2 a viac ako 100 ďalších – a zároveň poskytuje farmakogenomické údaje, ktoré môžu pomôcť pri výbere liečby.

Certifikované podľa CLIA Akreditované v rámci SPP Laboratórium podľa normy ISO 15189 ACMG – dôverné HIPAA a GDPR Sekvenovaných viac ako 100 000genómov
Ako je vidieť v & výskumných partnerstvách
CNN CNBC Financial Times NVIDIA AWS Príroda ASHG HIMSS
KLINICKÁ VÝHODA

Bežné genetické testy nezachytia 99,98 % vašej DNA. Dante prečíta všetko – takže mu neunikne nič klinicky relevantné.

ČO JE SÚČASŤOU BALENIA

Celoživotné klinické poznatky získané na základe jediného testu.

Získajte praktické genetické správy. Užívateľsky prívetivý portál usporiadaný podľa klinických oblastí. Test 30X Genome. Plné vlastníctvo údajov a ochrana súkromia.

genome.danteomics.com
Klinická správa pripravená pre lekára: Prehľad správy o autoimunitných ochoreniach s tabuľkou variantov
Pracovná plocha Genome Manager s vybranými správami a možnosťou stiahnutia surových údajov
Zobrazenie genetických nálezov s podrobnosťami o variantoch na základe klinického sekvenovania s 30-násobným zväčšením
Kritériá ACMG – dôkazy pre klasifikáciu na patogénne a benígne

Viac ako 200 správ pripravených pre lekárov

Komplexné správy z oblasti kardiológie, onkológie, zriedkavých ochorení, neurologických ochorení a farmakogenomiky – určené na priame zdieľanie s vaším špecialistom a priebežne aktualizované po celý život v súlade s pokrokom vo vede.

Bezpečný správca genómu

Portál spĺňajúci požiadavky zákonov HIPAA a GDPR, ktorý vám poskytuje celoživotný prístup k vašim kompletným klinickým údajom, novým správam v súlade s najnovším vedeckým poznaním a odporúčaniam na špecialistov.

30-násobné klinické sekvenovanie

Sekvenovanie celého vášho genómu s 30-násobným pokrytím – štandardom požadovaným pre diagnostiku klinickej kvality. Každá z vašich 6,4 miliardy písmen bola prečítaná.

Úplné vlastníctvo údajov a ochrana súkromia

Neobmedzený prístup k vašim súborom BAM, VCF a FASTQ. Vaše genetické údaje patria vám – môžete ich kedykoľvek a navždy exportovať akémukoľvek nezávislému špecialistovi.

Bezpečná dátová architektúra spoločnosti Dante je postavená na viacerých nezávislých vrstvách ochrany údajov, ktoré spĺňajú požiadavky nariadení GDPR a HIPAA. Vaše údaje sa nikdy neposkytujú poisťovniam, farmaceutickým spoločnostiam ani výskumným programom bez vášho výslovného súhlasu. O ich vymazanie môžete požiadať kedykoľvek.

Úplné zásady o údajoch a ochrane osobných údajov →
VÝSLEDKY

Výsledky, ktoré lekári dosahujú pri najzložitejších prípadoch.

„Zachraňujete životy.“ — zákazník spoločnosti Dante Labs

Štyridsať rokov neistoty. Jeden test.

Pacient strávil desaťročia v britskom zdravotníckom systéme bez diagnózy. Údaje zo služby Dante, ktoré prijali klinické tímy NHS v Queen Elizabeth University Hospital v Glasgowe, identifikovali Noonanov syndróm a doteraz nezistenú variantu génu RUNX1 spojenú s leukémiou. Po 40 rokoch konečne dostali odpoveď.

Celé prečítanie poskytuje ucelený obraz.

Pacient sa obrátil na spoločnosť Dante s cieľom zistiť príčinu periodickej paralýzy. Analýza celého genómu odhalila súbežný dedičný srdcový nález – Brugadov syndróm –, ktorý jeho lekár potvrdil pomocou EKG. Výsledok zároveň objasnil nevyriešenú anamnézu srdcových problémov u jedného z členov rodiny. Jeden test. Všetky odpovede v ňom.

Sekvenovanie prebehlo v roku 2019. Údaje boli spracované v roku 2021.

Jennifer si nechala sekvencovať genóm prostredníctvom služby Dante dva roky predtým, ako jej diagnostikovali rakovinu prsníka. Keď začala liečba, údaje z farmakogenomiky služby Dante ukázali, že predpísaná chemoterapia by na základe jej genetického profilu mohla spôsobiť závažné nežiaduce účinky. Jej lekár zvolil alternatívu – a ona začala s účinnou liečbou hneď od prvého dňa.

Akreditované a publikované v

Dodatky k zákonu o zlepšení klinických laboratórií Kolegium amerických patológov Americká spoločnosť pre ľudskú genetiku Nature Medzinárodná spoločnosť pre bunkovú a génovú terapiu Časopis Gene
ČASTO KLADENÉ OTÁZKY

Čo potrebujete vedieť pred objednaním.

Všetky. Sekvenovanie celého genómu analyzuje každý gén spojený s epilepsiou – vrátane génov SCN1A (Dravetov syndróm), SCN2A, SCN8A, STXBP1, CDKL5, KCNQ2, PCDH19, DEPDC5, KCNT1 a viac ako 100 ďalších. Na rozdiel od štandardných panelov génov pre epilepsiu pokrýva sekvenovanie celého genómu všetky známe signálne dráhy v rámci jediného testu.

Výsledky sekvenovania celého genómu sú zvyčajne k dispozícii do 6–8 týždňov od doručenia vašej vzorky do laboratória. V každej fáze procesu budete e-mailom informovaní o aktuálnom stave.

Áno. Genetické zistenia môžu priamo ovplyvniť rozhodnutia o liečbe. Napríklad blokátory sodíkových kanálov sú kontraindikované pri Dravetovom syndróme súvisiacom s génom SCN1A. Sekvenovanie celého genómu zahŕňa farmakogenomické údaje, ktoré môžu vášmu neurológovi pomôcť vybrať účinnejšie lieky a vyhnúť sa tým, ktoré by mohli spôsobiť nežiaduce účinky. Správy sú pripravené pre lekárov a klasifikované podľa usmernení ACMG.

Vaše údaje sú vaším vlastníctvom – kedykoľvek si ich môžete stiahnuť, vymazať alebo anonymizovať. Spoločnosť Dante nepredáva vaše osobné údaje ani genomické údaje. Všetky údaje sa spracúvajú v súlade s predpismi HIPAA a GDPR v laboratóriách s certifikáciou CLIA a akreditáciou CAP, ktoré disponujú akreditáciou pre lekárske laboratóriá podľa normy ISO 15189.

Odpovede, ktoré ovplyvňujú ďalší vývoj.

Jedna súprava, doručená priamo k vám domov. Sekvenovanie celého vášho genómu podľa klinických štandardov používaných pri diagnostických rozhodnutiach. Viac ako 200 správ pripravených pre lekárov, doručených do vášho Genome Manageru za 6–8 týždňov – trvalých a aktualizovaných v súlade s pokrokom vedy. Vaše surové dáta – BAM, VCF a FASTQ – si môžete kedykoľvek stiahnuť a navždy zostanú vaše.

Doprava po celom svete zadarmo
Expedujeme do 48 hodín
Výsledky za 6–8 týždňov

Doprava po celom svete zadarmo · Dodanie do 6–8 týždňov

Súprava na testovanie genómu od Dante Labs