Gén
SH2D7
SH2 domain containing 7
- HGNC 34549↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000183476↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 646892↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 15q25.1
- Koordináták
- 15. kromoszóma: 78 092 561–78 104 362 (GRCh38)
- Exonok
- 6 exon, összesen 11,8 kb
- Fehérje
- 451 aminosav
- Más néven ismert
- LOC646892
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000328828.6NM_001101404.2
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a SH2D7-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SH2D7 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A SH2D7 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 11,8 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1356 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SH2D7 gént
1
pozíció a(z) SH2D7 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a SH2D7 gén mind a 11,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,2 kb exonját.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Klinikai
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). SH2D7 gén: SH2 domain containing 7. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sh2d7
Dante Labs. SH2D7 gén: SH2 domain containing 7 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sh2d7
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt