Variante
TP53 Y220C
NM_000546.6(TP53):c.659A>G (p.Tyr220Cys)
- p.Y220C:TAT>TGT
- p.Tyr220Cys
- p.Y220C
- rs121912666
- Classificação da ClinVar
- Patogénica
- Estado de revisão
- 3 estrelas em 4revista por painel de peritos
- Última avaliação
- 5 de agosto de 2024
- Painel de peritos
- ClinGen TP53 Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Dados atualizados até à versão 2026-10-12 do ClinVar · Versão de dados Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfFactos alterados pela última vez em 16 de outubro de 2026
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Resumo
Y220C é uma variante missense em TP53: altera um único aminoácido na proteína codificada pelo gene. A ClinVar classifica-a como patogénica para Li-Fraumeni Syndrome (revista por painel de peritos).
Classificações ClinVar
| Condição | Classificação | Estado de revisão | Submissões | Última avaliação |
|---|---|---|---|---|
| Li-Fraumeni SyndromeClinVar VCV000127819 (abre num novo separador) | Patogénica | 3 estrelas em 4revista por painel de peritos | 1 submissão | 5 de agosto de 2024 |
Classificações tal como o ClinVar as regista na versão 2026-10-12. O ClinVar atualiza-as à medida que as evidências são revistas.
Onde se situa em TP53
Y220C situa-se no exão 6 dos 11 do transcrito MANE Select de TP53, NM_000546.6.
Detalhes moleculares
| Gene | TP53 |
|---|---|
| Transcrito | NM_000546.6MANE Select |
| Alteração de ADN codificante (HGVS c.) | c.659A>G |
| Alteração da proteína (HGVS p.) | p.Tyr220Cysp.Y220C |
| Consequência prevista | Missensemissense_variant (abre num novo separador) |
| Impacto previsto | Moderado |
| Posição (GRCh38) | chr17:7674872 T>C |
| Posição (GRCh37) | chr17:7578190 T>C |
| ID dbSNP | rs121912666 (abre num novo separador) |
| ID de variação ClinVar | VCV000127819 (abre num novo separador) |
| ID do alelo ClinVar | 133276 |
| ID do ClinGen Allele Registry | CA000315 (abre num novo separador) |
| Nome no ClinVar | NM_000546.6(TP53):c.659A>G (p.Tyr220Cys) |
| Outros nomes | p.Y220C:TAT>TGT |
TP53 Y220C noutras bases de dados
Relatório que analisa esta variante (1)
Estes relatórios de condições do Genome Test incluem Y220C entre as variantes que analisam.
| Relatório | Condições | Herança |
|---|---|---|
| Li-Fraumeni Syndrome | Li-Fraumeni Syndrome | Autossómica dominante |
Outras variantes em TP53
- A138PProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- A138VProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- A161_Y163delinsDProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- A347DPatogénica3 estrelas em 4
- c.-29+1G>TProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- c.97-1G>APatogénica3 estrelas em 4
- c.375+5G>AProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- c.919+1G>APatogénica3 estrelas em 4
- c.993+1delProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- C124XPatogénica3 estrelas em 4
Limitações
Esta página descreve informação de acesso público sobre uma variante genética. Não constitui um diagnóstico e não indica se esta variante está presente em si ou em qualquer outra pessoa.
As classificações provêm da ClinVar e alteram-se à medida que são analisadas novas evidências. Uma classificação apresentada aqui pode diferir da que consta atualmente na ClinVar ou da que um laboratório indica.
A sequenciação do genoma completo com leituras curtas pode não detetar ou identificar incorretamente algumas variantes, sobretudo em regiões de ADN repetidas ou muito semelhantes entre si, e em inserções, deleções ou rearranjos de grandes dimensões.
Se tiver dúvidas sobre uma variante presente nos seus resultados ou na sua família, fale com um conselheiro genético ou com o seu médico.
Fontes e créditos
- Classificações da ClinVar (versão 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termos de doenças da Mondo Disease Ontology (versão 2026-10-06), utilizados ao abrigo da licença CC BY 4.0.
- Símbolos e nomes de genes do HUGO Gene Nomenclature Committee (versão 2026-10-16).
- Identificadores de alelos do ClinGen Allele Registry (versão 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores de SNP de referência do dbSNP (versão b157), National Center for Biotechnology Information.
- Ligações entre genes e doenças do Gene Curation Coalition, GenCC (versão 2026-10-16).
- Regiões difíceis do Genome in a Bottle Consortium (versão v3.6).
- Transcritos do MANE (versão v1.5), NCBI e EMBL-EBI.
- Consequências previstas do mehari (versão 0.11.0), com modelos de transcritos do cdot.
- Criado a partir da versão 2026.10.16-c6eea6bf dos dados da Dante Labs, de 16 de outubro de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de outubro de 2026). TP53 Y220C (c.659A>G, rs121912666) (Versão 2026.10.16-c6eea6bf). Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/y220c
Dante Labs. TP53 Y220C (c.659A>G, rs121912666) [Internet]. Versão 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de outubro de 2026 [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/genes/tp53/variants/y220c
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