Gene
SORCS1
sortilin related VPS10 domain containing receptor 1
- HGNC 16697↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000108018↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 114815↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 10q25.1
- Coordenadas
- Cromossoma 10: 106 573 663–107 164 706 (GRCh38)
- Exões
- 26 exões ao longo de 591 kb
- Proteína
- 1168 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000263054.11NM_052918.5
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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Nenhum relatório do Genome Test analisa SORCS1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.
Como SORCS1 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 7,4 kb dos 591 kb do gene; 3507 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de SORCS1
2Fácil
Dificuldade de sequenciação de SORCS1 com leituras curtas, em 100
0 · Fácil100 · Difícil
Quase todos os exões de SORCS1 se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham com clareza.
O que acresce: a proporção dos exões de SORCS1 em cada tipo de região difícil
- MapeabilidadeTrechos onde leituras de 100 ou 250 pb não podem ser posicionadas de forma única, pelo que uma chamada nessa zona pode estar em falta ou ser incorreta. Peso 35%.0%
- HomologiaDuplicações segmentares: cópias noutros pontos do genoma, como parálogos e pseudogenes, com identidade de 90% ou mais. Peso 30%.0%
- RepetiçõesRepetições em tandem e sequências de uma só base, nas quais as leituras escorregam e podem não as abranger. Peso 15%.2,9%
- Conteúdo GCJanelas com menos de 25% ou mais de 65% de G e C, que a preparação da biblioteca cobre de forma insuficiente. Peso 10%.12%
- Cobertura da referênciaLacunas nas proximidades na montagem de referência, onde não existe sequência à qual as leituras se possam alinhar. Peso 10%.0%
Uma pontuação da Dante Labs, baseada na nossa própria investigação e construída sobre os mapas de regiões de difícil sequenciação Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuaçãoCada barra representa a proporção das bases dos exões de SORCS1 nesse tipo de região difícil. Qualquer tipo pode, por si só, tornar um gene difícil, e cada tipo adicional acrescenta menos: 0 quando nenhuma base está em nenhum, 100 quando todas as bases estão em regiões onde as leituras não podem ser posicionadas de forma única.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem isto
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SORCS1: sortilin related VPS10 domain containing receptor 1. Consultado em 18 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/sorcs1
Dante Labs. Gene SORCS1: sortilin related VPS10 domain containing receptor 1 [Internet]. [consultado em 18 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/sorcs1
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