Gene
PALB2-AS1
PALB2 antisense RNA 1
Resumo
- Localização citogenética
- 16p12.2
- Tipo de locus
- RNA longo não codificante (lncRNA)
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Sequenciação de PALB2-AS1
1
posição em PALB2-AS1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
Variantes patogénicas ClinVar (1)
As variantes de PALB2-AS1 que a ClinVar classifica como patogénicas ou provavelmente patogénicas para qualquer condição, revistas por pelo menos um submissor com critérios, e as mais revistas entre elas. É o registo público da ClinVar sobre o gene, nunca um resultado.
- Patogénica 1
| Variante | Condições | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|
| NM_024675.4(PALB2):c.2609del (p.Val870fs) (abre num novo separador) | hereditary breast carcinoma | Patogénica | ★★★★1 estrela em 4 critérios fornecidos, um único submissor |
Ligações externas
De onde vem isto
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Versão de dados 2026.10.19-9814e911.
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Dante Labs. (s.d.). Gene PALB2-AS1: PALB2 antisense RNA 1. Consultado em 21 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/palb2-as1
Dante Labs. Gene PALB2-AS1: PALB2 antisense RNA 1 [Internet]. [consultado em 21 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/palb2-as1
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