Variante
LDLR D482N
NM_000527.5(LDLR):c.1444G>A (p.Asp482Asn)
- p.Asp482Asn
- p.D482N
- rs139624145
- Classificação da ClinVar
- Patogénica
- Estado de revisão
- 3 estrelas em 4revista por painel de peritos
- Última avaliação
- 23 de junho de 2023
- Painel de peritos
- ClinGen Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel
Dados atualizados até à versão 2026-10-12 do ClinVar · Versão de dados Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfFactos alterados pela última vez em 16 de outubro de 2026
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Resumo
D482N é uma variante missense em LDLR: altera um único aminoácido na proteína codificada pelo gene. A ClinVar classifica-a como patogénica para hypercholesterolemia, familial, 1 (revista por painel de peritos).
Classificações ClinVar
| Condição | Classificação | Estado de revisão | Submissões | Última avaliação |
|---|---|---|---|---|
| hypercholesterolemia, familial, 1ClinVar VCV000161284 (abre num novo separador) | Patogénica | 3 estrelas em 4revista por painel de peritos | 1 submissão | 23 de junho de 2023 |
Classificações tal como o ClinVar as regista na versão 2026-10-12. O ClinVar atualiza-as à medida que as evidências são revistas.
Onde se situa em LDLR
D482N situa-se no exão 10 dos 18 do transcrito MANE Select de LDLR, NM_000527.5.
Detalhes moleculares
| Gene | LDLR |
|---|---|
| Transcrito | NM_000527.5MANE Select |
| Alteração de ADN codificante (HGVS c.) | c.1444G>A |
| Alteração da proteína (HGVS p.) | p.Asp482Asnp.D482N |
| Consequência prevista | Missensemissense_variant (abre num novo separador) |
| Impacto previsto | Moderado |
| Posição (GRCh38) | chr19:11113620 G>A |
| Posição (GRCh37) | chr19:11224296 G>A |
| ID dbSNP | rs139624145 (abre num novo separador) |
| ID de variação ClinVar | VCV000161284 (abre num novo separador) |
| ID do alelo ClinVar | 171214 |
| ID do ClinGen Allele Registry | CA023502 (abre num novo separador) |
| Nome no ClinVar | NM_000527.5(LDLR):c.1444G>A (p.Asp482Asn) |
LDLR D482N noutras bases de dados
Relatórios que analisam esta variante (2)
Estes relatórios de condições do Genome Test incluem D482N entre as variantes que analisam.
| Relatório | Condições | Herança |
|---|---|---|
| Familial Hypercholesterolemia | familial hypercholesterolemia | |
| Hyperlipidemia | Hyperlipidemia |
Outras variantes em LDLR
- A399DProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- A399TProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- A431PProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- A431TPatogénica3 estrelas em 4
- A540SProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- A540TPatogénica3 estrelas em 4
- A612Rfs*50Provavelmente patogénica3 estrelas em 4
- A697PProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- c.1A>CPatogénica3 estrelas em 4
- c.1A>GProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
Limitações
Esta página descreve informação de acesso público sobre uma variante genética. Não constitui um diagnóstico e não indica se esta variante está presente em si ou em qualquer outra pessoa.
As classificações provêm da ClinVar e alteram-se à medida que são analisadas novas evidências. Uma classificação apresentada aqui pode diferir da que consta atualmente na ClinVar ou da que um laboratório indica.
A sequenciação do genoma completo com leituras curtas pode não detetar ou identificar incorretamente algumas variantes, sobretudo em regiões de ADN repetidas ou muito semelhantes entre si, e em inserções, deleções ou rearranjos de grandes dimensões.
Se tiver dúvidas sobre uma variante presente nos seus resultados ou na sua família, fale com um conselheiro genético ou com o seu médico.
Fontes e créditos
- Classificações da ClinVar (versão 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termos de doenças da Mondo Disease Ontology (versão 2026-10-06), utilizados ao abrigo da licença CC BY 4.0.
- Símbolos e nomes de genes do HUGO Gene Nomenclature Committee (versão 2026-10-16).
- Identificadores de alelos do ClinGen Allele Registry (versão 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores de SNP de referência do dbSNP (versão b157), National Center for Biotechnology Information.
- Ligações entre genes e doenças do Gene Curation Coalition, GenCC (versão 2026-10-16).
- Regiões difíceis do Genome in a Bottle Consortium (versão v3.6).
- Transcritos do MANE (versão v1.5), NCBI e EMBL-EBI.
- Consequências previstas do mehari (versão 0.11.0), com modelos de transcritos do cdot.
- Criado a partir da versão 2026.10.16-c6eea6bf dos dados da Dante Labs, de 16 de outubro de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de outubro de 2026). LDLR D482N (c.1444G>A, rs139624145) (Versão 2026.10.16-c6eea6bf). Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/d482n
Dante Labs. LDLR D482N (c.1444G>A, rs139624145) [Internet]. Versão 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de outubro de 2026 [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/genes/ldlr/variants/d482n
Leia o seu genoma completo
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas