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Características
Características associadas a COA5
cytochrome c oxidase assembly factor 5
A Human Phenotype Ontology associa 3 características a COA5, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormal cellular phenotype
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Cardiomyocyte mitochondrial proliferation | Sempre |
| Decreased activity of mitochondrial complex IV | Sempre |
Abnormality of the cardiovascular system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Sempre |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a COA5 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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