Variante
BRCA1 E797X
NM_007294.4(BRCA1):c.2389G>T (p.Glu797Ter)
- p.E797*:GAA>TAA
- 2508G-T
- 2508G>T
- p.Glu797Ter
- p.E797*
- rs62625306
- Classificação da ClinVar
- Patogénica
- Estado de revisão
- 3 estrelas em 4revista por painel de peritos
- Última avaliação
- 22 de abril de 2016
- Painel de peritos
- Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
Dados atualizados até à versão 2026-10-12 do ClinVar · Versão de dados Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfFactos alterados pela última vez em 16 de outubro de 2026
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Resumo
E797X é uma variante nonsense em BRCA1: cria um sinal de paragem precoce, pelo que se prevê que a proteína codificada pelo gene fique truncada. A ClinVar classifica-a como patogénica para breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 (revista por painel de peritos).
Classificações ClinVar
| Condição | Classificação | Estado de revisão | Submissões | Última avaliação |
|---|---|---|---|---|
| breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1ClinVar VCV000017682 (abre num novo separador) | Patogénica | 3 estrelas em 4revista por painel de peritos | 1 submissão | 22 de abril de 2016 |
Classificações tal como o ClinVar as regista na versão 2026-10-12. O ClinVar atualiza-as à medida que as evidências são revistas.
Onde se situa em BRCA1
E797X situa-se no exão 10 dos 23 do transcrito MANE Select de BRCA1, NM_007294.4.
Detalhes moleculares
| Gene | BRCA1 |
|---|---|
| Transcrito | NM_007294.4MANE Select |
| Alteração de ADN codificante (HGVS c.) | c.2389G>T |
| Alteração da proteína (HGVS p.) | p.Glu797Terp.E797* |
| Consequência prevista | Nonsense (codão de paragem ganho)stop_gained (abre num novo separador) |
| Impacto previsto | Alto |
| Posição (GRCh38) | chr17:43093142 C>A |
| Posição (GRCh37) | chr17:41245159 C>A |
| ID dbSNP | rs62625306 (abre num novo separador) |
| ID de variação ClinVar | VCV000017682 (abre num novo separador) |
| ID do alelo ClinVar | 32721 |
| ID do ClinGen Allele Registry | CA001588 (abre num novo separador) |
| Nome no ClinVar | NM_007294.4(BRCA1):c.2389G>T (p.Glu797Ter) |
| Outros nomes | p.E797*:GAA>TAA, 2508G-T e 2508G>T |
BRCA1 E797X noutras bases de dados
Relatório que analisa esta variante (1)
Estes relatórios de condições do Genome Test incluem E797X entre as variantes que analisam.
| Relatório | Condições | Herança |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | Autossómica dominante |
| BRCA1-related cancer predisposition | Autossómica dominante |
Outras variantes em BRCA1
- A92Ffs*4Patogénica3 estrelas em 4
- A134Qfs*7Patogénica3 estrelas em 4
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- A322Kfs*2Patogénica3 estrelas em 4
- A322Lfs*19Patogénica3 estrelas em 4
- A407Sfs*5Patogénica3 estrelas em 4
- A433Pfs*8Patogénica3 estrelas em 4
- A469Qfs*6Patogénica3 estrelas em 4
- A521XPatogénica3 estrelas em 4
Limitações
Esta página descreve informação de acesso público sobre uma variante genética. Não constitui um diagnóstico e não indica se esta variante está presente em si ou em qualquer outra pessoa.
As classificações provêm da ClinVar e alteram-se à medida que são analisadas novas evidências. Uma classificação apresentada aqui pode diferir da que consta atualmente na ClinVar ou da que um laboratório indica.
A sequenciação do genoma completo com leituras curtas pode não detetar ou identificar incorretamente algumas variantes, sobretudo em regiões de ADN repetidas ou muito semelhantes entre si, e em inserções, deleções ou rearranjos de grandes dimensões.
Se tiver dúvidas sobre uma variante presente nos seus resultados ou na sua família, fale com um conselheiro genético ou com o seu médico.
Fontes e créditos
- Classificações da ClinVar (versão 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termos de doenças da Mondo Disease Ontology (versão 2026-10-06), utilizados ao abrigo da licença CC BY 4.0.
- Símbolos e nomes de genes do HUGO Gene Nomenclature Committee (versão 2026-10-16).
- Identificadores de alelos do ClinGen Allele Registry (versão 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores de SNP de referência do dbSNP (versão b157), National Center for Biotechnology Information.
- Ligações entre genes e doenças do Gene Curation Coalition, GenCC (versão 2026-10-16).
- Regiões difíceis do Genome in a Bottle Consortium (versão v3.6).
- Transcritos do MANE (versão v1.5), NCBI e EMBL-EBI.
- Consequências previstas do mehari (versão 0.11.0), com modelos de transcritos do cdot.
- Criado a partir da versão 2026.10.16-c6eea6bf dos dados da Dante Labs, de 16 de outubro de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de outubro de 2026). BRCA1 E797X (c.2389G>T, rs62625306) (Versão 2026.10.16-c6eea6bf). Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/e797x
Dante Labs. BRCA1 E797X (c.2389G>T, rs62625306) [Internet]. Versão 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de outubro de 2026 [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/e797x
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