Wariant
GLA C12X
NM_000169.3(GLA):c.36C>A (p.Cys12Ter)
- p.Cys12Ter
- p.C12*
- rs869312283
- Klasyfikacja ClinVar
- Patogenny
- Status przeglądu
- 2 gwiazdek z 4podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
- Ostatnia ocena
- 8 września 2026
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/gla/variants/c12x.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$namePodsumowanie
C12X to wariant nonsense w genie GLA: tworzy wczesny sygnał zatrzymania, dlatego przewiduje się, że białko kodowane przez ten gen zostanie skrócone. ClinVar klasyfikuje go jako patogenny w odniesieniu do Fabry Disease (podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| Fabry DiseaseClinVar VCV004087135 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny | 2 gwiazdek z 4podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów | 2 zgłoszeń | 8 września 2026 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie GLA
C12X znajduje się w eksonie 1 spośród 7 w transkrypcie MANE Select genu GLA, NM_000169.3.
Szczegóły molekularne
| Gen | GLA |
|---|---|
| Transkrypt | NM_000169.3MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.36C>A |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Cys12Terp.C12* |
| Przewidywany skutek | Nonsense (przedwczesny kodon stop)stop_gained (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Wysoki |
| Pozycja (GRCh38) | chrX:101407868 G>T |
| Pozycja (GRCh37) | chrX:100662856 G>T |
| dbSNP ID | rs869312283 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV004087135 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 224141 |
| Nazwa w ClinVar | NM_000169.3(GLA):c.36C>A (p.Cys12Ter) |
GLA C12X w innych bazach danych
Raporty badające ten wariant (2)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono C12X wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Fabry Disease | Fabry Disease | Recesywne sprzężone z chromosomem X |
| Lysosomal Storage Disease | Lysosomal storage disease (other and unspecified types) |
Inne warianty w GLA
- A15EPatogenny2 gwiazdek z 4
- A20DPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- A20Gfs*2Patogenny2 gwiazdek z 4
- A29Gfs*2Patogenny2 gwiazdek z 4
- A31VPrawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- A37PPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- A37TPrawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- A97VPatogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- A121PPrawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4
- A135VPatogenny2 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). GLA C12X (c.36C>A, rs869312283) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 17 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/gla/variants/c12x
Dante Labs. GLA C12X (c.36C>A, rs869312283) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 17 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/gla/variants/c12x
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni