Varyant
GLA C12X
NM_000169.3(GLA):c.36C>A (p.Cys12Ter)
- p.Cys12Ter
- p.C12*
- rs869312283
- ClinVar sınıflandırması
- Patojenik
- İnceleme durumu
- 4 üzerinden 2 yıldızKriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
- Son değerlendirme
- 8 Eylül 2026
Veriler 2026-10-12 ClinVar sürümüne göre güncel · Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bfBilgiler son olarak 16 Ekim 2026 tarihinde değişti
Özet
C12X, GLA genindeki bir anlamsız (nonsense) varyantıdır: erken bir durdurma sinyali oluşturur, bu nedenle genin kodladığı proteinin kısaltılmış olması öngörülmektedir. ClinVar, bunu Fabry Disease için patojenik olarak sınıflandırıyor (Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok).
ClinVar sınıflandırmaları
| Durum | Sınıflandırma | İnceleme durumu | Bildirimler | Son değerlendirme |
|---|---|---|---|---|
| Fabry DiseaseClinVar VCV004087135 (yeni sekmede açılır) | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldızKriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | 2 bildirim | 8 Eylül 2026 |
ClinVar'ın 2026-10-12 sürümünde kaydettiği şekliyle sınıflandırmalar. Kanıtlar gözden geçirildikçe ClinVar bunları günceller.
Konumu: GLA
C12X, GLA geninin MANE Select transkriptinde (NM_000169.3) 7 ekzonun 1. ekzonunda yer alır.
Moleküler ayrıntılar
| Gen | GLA |
|---|---|
| Transkript | NM_000169.3MANE Select |
| Kodlayan DNA değişimi (HGVS c.) | c.36C>A |
| Protein değişimi (HGVS p.) | p.Cys12Terp.C12* |
| Öngörülen sonuç | Nonsense (stop gained)stop_gained (yeni sekmede açılır) |
| Öngörülen etki | Yüksek |
| Konum (GRCh38) | chrX:101407868 G>T |
| Konum (GRCh37) | chrX:100662856 G>T |
| dbSNP ID | rs869312283 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Varyasyon Kimliği | VCV004087135 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Allele ID | 224141 |
| ClinVar adı | NM_000169.3(GLA):c.36C>A (p.Cys12Ter) |
GLA C12X diğer veritabanlarında
Bu varyantı inceleyen 2 rapor
Bu Genome Test durum raporlarının bazıları, incelediği varyantlar arasında C12X varyantını da içerir.
| Rapor | Durumlar | Kalıtım |
|---|---|---|
| Fabry Disease | Fabry Disease | X'e bağlı resesif |
| Lysosomal Storage Disease | Lysosomal storage disease (other and unspecified types) |
GLA geninin diğer varyantları
- A15EPatojenik4 üzerinden 2 yıldız
- A20DPatojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız
- A20Gfs*2Patojenik4 üzerinden 2 yıldız
- A29Gfs*2Patojenik4 üzerinden 2 yıldız
- A31VMuhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız
- A37PPatojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız
- A37TMuhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız
- A97VPatojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız
- A121PMuhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız
- A135VPatojenik4 üzerinden 2 yıldız
Sınırlamalar
Bu sayfa, bir genetik varyant hakkında kamuya açık bilgileri açıklamaktadır. Bir tanı değildir ve sizin ya da başka birinin bu varyantı taşıyıp taşımadığı hakkında hiçbir şey söylemez.
Sınıflandırmalar ClinVar'dan alınmakta olup yeni kanıtlar incelendikçe değişebilir. Buradaki bir sınıflandırma, bugün ClinVar'daki ya da bir laboratuvarın bildirdiği sınıflandırmadan farklı olabilir.
Kısa okumalarla yapılan tüm genom dizilemesi, özellikle tekrarlayan veya birbirine çok benzeyen DNA bölgelerinde ve büyük eklemelerde, silmelerde ya da yeniden düzenlenmelerde bazı varyantları kaçırabilir veya yanlış çağırabilir.
Kendi sonuçlarınızdaki ya da ailenizdeki bir varyant hakkında sorularınız varsa bir genetik danışmanla veya doktorunuzla görüşün.
Kaynaklar ve katkıda bulunanlar
- ClinVar (sürüm 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan sınıflandırmalar.
- Mondo Disease Ontology'den (sürüm 2026-10-06) alınan hastalık terimleri, CC BY 4.0 lisansı altında kullanılmaktadır.
- HUGO Gene Nomenclature Committee'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen sembolleri ve adları.
- ClinGen Allele Registry'den (sürüm 2026-10-16-c4908f54) alınan allel tanımlayıcıları.
- dbSNP'den (sürüm b157), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan referans SNP tanımlayıcıları.
- Gene Curation Coalition, GenCC'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen–hastalık bağlantıları.
- Genome in a Bottle Consortium'dan (sürüm v3.6) alınan zor bölgeler.
- MANE'den (sürüm v1.5), NCBI ve EMBL-EBI tarafından sağlanan transkriptler.
- mehari'den (sürüm 0.11.0) alınan öngörülen sonuçlar; transkript modelleri cdot'tan alınmıştır.
- 16 Ekim 2026 tarihli Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf kullanılarak oluşturulmuştur.
Bu sayfayı alıntılayın
Dante Labs. (16 Ekim 2026). GLA C12X (c.36C>A, rs869312283) (Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf). Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/genes/gla/variants/c12x
Dante Labs. GLA C12X (c.36C>A, rs869312283) [Internet]. Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf. 16 Ekim 2026 [alıntılandığı tarih: 17 Ekim 2026]. Şuradan kullanılabilir: https://dantelabs.com/genes/gla/variants/c12x
Tüm genomunuzu okuyun
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde