Wariant
ACTA1 E336A
NM_001100.4(ACTA1):c.1007A>C (p.Glu336Ala)
- E334A
- p.Glu336Ala
- p.E336A
- rs121909528
- Klasyfikacja ClinVar
- Prawdopodobnie patogenny
- Status przeglądu
- 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów
- Ostatnia ocena
- 8 lipca 2024
- Panel ekspertów
- ClinGen Congenital Myopathies Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/acta1/variants/e336a.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$namePodsumowanie
E336A to wariant missense w genie ACTA1: zmienia pojedynczy aminokwas w białku kodowanym przez ten gen. ClinVar klasyfikuje go jako prawdopodobnie patogenny w odniesieniu do ACTA1-related myopathy (alpha-actinopathy) (zweryfikowane przez panel ekspertów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| ACTA1-related myopathy (alpha-actinopathy)ClinVar VCV000018288 (otworzy się w nowej karcie) | Prawdopodobnie patogenny | 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów | 1 zgłoszenie | 8 lipca 2024 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie ACTA1
E336A znajduje się w eksonie 7 spośród 7 w transkrypcie MANE Select genu ACTA1, NM_001100.4.
Szczegóły molekularne
| Gen | ACTA1 |
|---|---|
| Transkrypt | NM_001100.4MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.1007A>C |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Glu336Alap.E336A |
| Przewidywany skutek | Missensemissense_variant (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Umiarkowany |
| Pozycja (GRCh38) | chr1:229431626 T>G |
| Pozycja (GRCh37) | chr1:229567373 T>G |
| dbSNP ID | rs121909528 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000018288 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 33327 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA128033 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_001100.4(ACTA1):c.1007A>C (p.Glu336Ala) |
| Inne nazwy | E334A |
ACTA1 E336A w innych bazach danych
Raport badający ten wariant (1)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono E336A wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Congenital Myopathies | ACTA1-related myopathy (alpha-actinopathy) |
Inne warianty w ACTA1
- c.617-5C>APrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- c.687G>CPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.990+1G>TPatogenny3 gwiazdek z 4
- C376FPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- C376SPatogenny3 gwiazdek z 4
- D13EPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- D13NPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- D58NPrawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4
- D181Tfs*11Patogenny3 gwiazdek z 4
- D290HPatogenny3 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). ACTA1 E336A (c.1007A>C, rs121909528) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 17 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/acta1/variants/e336a
Dante Labs. ACTA1 E336A (c.1007A>C, rs121909528) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 17 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/acta1/variants/e336a
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni