Variant
ACTA1 E336A
NM_001100.4(ACTA1):c.1007A>C (p.Glu336Ala)
- E334A
- p.Glu336Ala
- p.E336A
- rs121909528
- ClinVar-classificatie
- Waarschijnlijk pathogeen
- Beoordelingsstatus
- 3 sterren van de 4beoordeeld door expertpanel
- Laatst beoordeeld
- 8 juli 2024
- Expertpanel
- ClinGen Congenital Myopathies Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Gegevens actueel t/m ClinVar-release 2026-10-12 · Dante Labs-gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bfFeiten laatst gewijzigd op 16 oktober 2026
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Samenvatting
E336A is een missense-variant in ACTA1: hij verandert één aminozuur in het eiwit dat het gen codeert. ClinVar classificeert hem als waarschijnlijk pathogeen voor ACTA1-related myopathy (alpha-actinopathy) (beoordeeld door expertpanel).
ClinVar-classificaties
| Aandoening | Classificatie | Beoordelingsstatus | Indieningen | Laatst beoordeeld |
|---|---|---|---|---|
| ACTA1-related myopathy (alpha-actinopathy)ClinVar VCV000018288 (opent in een nieuw tabblad) | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4beoordeeld door expertpanel | 1 indiening | 8 juli 2024 |
Classificaties zoals ClinVar ze registreert in release 2026-10-12. ClinVar werkt ze bij zodra bewijs is beoordeeld.
Waar het ligt in ACTA1
E336A ligt in exon 7 van de 7 in het MANE Select-transcript van ACTA1, NM_001100.4.
Moleculaire details
| Gen | ACTA1 |
|---|---|
| Transcript | NM_001100.4MANE Select |
| Wijziging in coderend DNA (HGVS c.) | c.1007A>C |
| Eiwitwijziging (HGVS p.) | p.Glu336Alap.E336A |
| Voorspeld gevolg | Missensemissense_variant (opent in een nieuw tabblad) |
| Voorspelde impact | Matig |
| Positie (GRCh38) | chr1:229431626 T>G |
| Positie (GRCh37) | chr1:229567373 T>G |
| dbSNP ID | rs121909528 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-variatie-ID | VCV000018288 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-allel-ID | 33327 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA128033 (opent in een nieuw tabblad) |
| ClinVar-naam | NM_001100.4(ACTA1):c.1007A>C (p.Glu336Ala) |
| Andere namen | E334A |
ACTA1 E336A in andere databases
Rapporten die deze variant onderzoeken (1)
Deze Genome Test-aandoeningsrapporten omvatten E336A onder de varianten die ze onderzoeken.
| Rapport | Aandoeningen | Overerving |
|---|---|---|
| Congenital Myopathies | ACTA1-related myopathy (alpha-actinopathy) |
Andere varianten in ACTA1
- c.617-5C>AWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- c.687G>CPathogeen3 sterren van de 4
- c.990+1G>TPathogeen3 sterren van de 4
- C376FWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- C376SPathogeen3 sterren van de 4
- D13EWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- D13NWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- D58NWaarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4
- D181Tfs*11Pathogeen3 sterren van de 4
- D290HPathogeen3 sterren van de 4
Beperkingen
Deze pagina beschrijft openbaar beschikbare informatie over een genetische variant. Het is geen diagnose en zegt niets over de vraag of u of iemand anders deze variant draagt.
Classificaties komen uit ClinVar en veranderen wanneer nieuw bewijsmateriaal wordt beoordeeld. Een classificatie op deze pagina kan afwijken van die in ClinVar vandaag, of van die welke een laboratorium rapporteert.
Whole genome sequencing met korte reads kan sommige varianten missen of verkeerd bepalen, vooral in herhalende of sterk op elkaar lijkende stukken DNA en bij grote insertie-, deletie- of herschikkingsvarianten.
Heeft u vragen over een variant in uw eigen resultaten of in uw familie, dan kunt u terecht bij een genetisch adviseur of uw arts.
Bronnen en vermeldingen
- Classificaties uit ClinVar (release 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Ziektetermen uit de Mondo Disease Ontology (release 2026-10-06), gebruikt onder CC BY 4.0.
- Gensymbolen en -namen van het HUGO Gene Nomenclature Committee (release 2026-10-16).
- Allele-identificatiecodes uit het ClinGen Allele Registry (release 2026-10-16-c4908f54).
- Reference SNP-identificatiecodes uit dbSNP (release b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-ziekteverbanden uit de Gene Curation Coalition, GenCC (release 2026-10-16).
- Moeilijke regio's uit het Genome in a Bottle Consortium (release v3.6).
- Transcripten uit MANE (release v1.5), NCBI en EMBL-EBI.
- Voorspelde gevolgen uit mehari (release 0.11.0), met transcriptmodellen van cdot.
- Samengesteld uit Dante Labs-gegevens, release 2026.10.16-c6eea6bf van 16 oktober 2026.
Citeer deze pagina
Dante Labs. (16 oktober 2026). ACTA1 E336A (c.1007A>C, rs121909528) (Versie 2026.10.16-c6eea6bf). Opgehaald op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/genes/acta1/variants/e336a
Dante Labs. ACTA1 E336A (c.1007A>C, rs121909528) [Internet]. Versie 2026.10.16-c6eea6bf. 16 oktober 2026 [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar via: https://dantelabs.com/genes/acta1/variants/e336a
Lees uw volledige genoom
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken