Variant
BRCA1 L1306X
NM_007294.4(BRCA1):c.3917del (p.Leu1306Ter)
- 4036delT
- p.Leu1306Ter
- p.L1306*
- rs886040175
- ClinVar-klassifisering
- Patogen
- Gjennomgangsstatus
- 3 stjerner av 4gjennomgått av ekspertpanel
- Sist vurdert
- 18. oktober 2016
- Ekspertpanel
- Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
Data oppdatert til ClinVar-utgave 2026-10-19 · Dante Labs datautgave 2026.10.21-311f020eFakta sist endret 21. oktober 2026
Share this page
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/l1306x.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameSammendrag
L1306X er en nonsense-variant i BRCA1: den skaper et tidlig stoppsignal, slik at proteinet genet koder for forventes å bli avkortet. ClinVar klassifiserer den som patogen for breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 (gjennomgått av ekspertpanel).
ClinVar-klassifiseringer
| Tilstand | Klassifisering | Gjennomgangsstatus | Innsendinger | Sist vurdert |
|---|---|---|---|---|
| breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1ClinVar VCV000266417 (åpnes i en ny fane) | Patogen | 3 stjerner av 4gjennomgått av ekspertpanel | 1 innsending | 18. oktober 2016 |
Klassifiseringene slik ClinVar registrerer dem i utgave 2026-10-19. ClinVar oppdaterer dem etter hvert som ny dokumentasjon gjennomgås.
ACMG/AMP-kriterier
ACMG/AMP-kriteriene L1306X oppfyller, ut fra den predikerte effekten i BRCA1, gnomAD og ClinVar.
| Kriterium | Styrke | Poeng | Bygger på |
|---|---|---|---|
| PVS1Nullvariant der tap av funksjon forårsaker sykdom | Svært sterk | +8 | stop_gained på NM_007294.4Forventet å utløse nonsens-mediert nedbrytning |
| PM2Fraværende eller svært sjelden i populasjonsdatabaser | Støttende | +1 | Ikke observert i gnomAD-eksomer, gnomAD-genomer |
| PP5En anerkjent kilde rapporterer den som patogen | Støttende | Telles ikke | ClinVar: Patogen (gjennomgått av ekspertpanel) |
Basert på disse kriteriene alene: +9 poeng, sannsynligvis patogen.
Vurdert automatisk, uten funksjonelle, beregningsbaserte eller familiebaserte data. Ikke en klinisk klassifisering.
Populasjonsfrekvens
Hvor ofte L1306X forekommer blant personene hvis exomer og genomer gnomAD 4.1 samler inn.
| Datasett | Allelfrekvens | Antall alleler | Homozygote | Vanligst i |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD-eksomer | Ikke funnet | 0 av 0 | 0 | |
| gnomAD-genomer | Ikke funnet | 0 av 0 | 0 |
Tall fra gnomAD 4.1, slik gnomAD publiserer dem. Gruppene er genetiske anerkomstgrupper slik gnomAD utleder dem. De beskriver varianten i gnomADs populasjoner, ikke noens resultat.
Hvor den ligger i BRCA1
L1306X ligger i ekson 10 av 23 i BRCA1s MANE Select-transkript, NM_007294.4.
Molekylære detaljer
| Gen | BRCA1 |
|---|---|
| Transkripsjon | NM_007294.4MANE Select |
| Kodende DNA-endring (HGVS c.) | c.3917del |
| Proteinendring (HGVS p.) | p.Leu1306Terp.L1306* |
| Predikert konsekvens | Nonsens (stopp-gain)stop_gained (åpnes i en ny fane) |
| Predikert effekt | Høy |
| Posisjon (GRCh38) | chr17:43091613 CA>C |
| Posisjon (GRCh37) | chr17:41243630 CA>C |
| dbSNP-ID | rs886040175 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar-variasjons-ID | VCV000266417 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar Allele ID | 261697 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA10589714 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_007294.4(BRCA1):c.3917del (p.Asp1305_Leu1306insTer) |
| Andre navn | 4036delT |
BRCA1 L1306X i andre databaser
Rapporter som ser på denne varianten (1)
Disse rapportene om tilstander fra Genome Test inkluderer L1306X blant variantene de ser på.
| Rapport | Tilstander | Arv |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | Autosomal dominant |
| BRCA1-related cancer predisposition | Autosomal dominant |
Andre varianter i BRCA1
- A92Ffs*4Patogen3 stjerner av 4
- A134Qfs*7Patogen3 stjerner av 4
- A302Cfs*2Patogen3 stjerner av 4
- A302Lfs*12Patogen3 stjerner av 4
- A322Kfs*2Patogen3 stjerner av 4
- A322Lfs*19Patogen3 stjerner av 4
- A407Sfs*5Patogen3 stjerner av 4
- A433Pfs*8Patogen3 stjerner av 4
- A469Qfs*6Patogen3 stjerner av 4
- A521XPatogen3 stjerner av 4
Begrensninger
Denne siden beskriver offentlig tilgjengelig informasjon om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den sier ingenting om hvorvidt du eller andre har denne varianten.
Klassifiseringer hentes fra ClinVar og endres etter hvert som ny dokumentasjon vurderes. En klassifisering her kan avvike fra den som står i ClinVar i dag, eller fra den et laboratorium oppgir.
Helgenomsekvensering med korte leser kan overse eller feiltolke enkelte varianter, særlig i gjentatte eller svært like DNA-sekvenser og ved store innsettinger, delesjoner eller omorganiseringer.
Hvis du har spørsmål om en variant i dine egne resultater eller i familien din, bør du snakke med en genetisk rådgiver eller legen din.
Kilder og kreditering
- Klassifiseringer fra ClinVar (versjon 2026-10-19), National Center for Biotechnology Information.
- Sykdomsbegreper fra Mondo Disease Ontology (versjon 2026-10-06), brukt under CC BY 4.0.
- Genssymboler og -navn fra HUGO Gene Nomenclature Committee (versjon 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (versjon 2026-10-21-c4908f54).
- Referanse-SNP-identifikatorer fra dbSNP (versjon b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sykdom-koblinger fra Gene Curation Coalition, GenCC (versjon 2026-10-21).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (versjon v3.6).
- Transkripter fra MANE (versjon v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Predikerte konsekvenser fra mehari (versjon 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Laget av Dante Labs datautgave 2026.10.21-311f020e fra 21. oktober 2026.
Siter denne siden
Dante Labs. (21. oktober 2026). BRCA1 L1306X (c.3917del, rs886040175) (versjon 2026.10.21-311f020e). Hentet 21. oktober 2026 fra https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/l1306x
Dante Labs. BRCA1 L1306X (c.3917del, rs886040175) [Internett]. Versjon 2026.10.21-311f020e. 21. oktober 2026 [sitert 21. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/l1306x
Les hele genomet ditt
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker