Variante
BRCA1 L1306X
NM_007294.4(BRCA1):c.3917del (p.Leu1306Ter)
- 4036delT
- p.Leu1306Ter
- p.L1306*
- rs886040175
- Classificazione ClinVar
- Patogena
- Stato della revisione
- 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti
- Ultima valutazione
- 18 ottobre 2016
- Panel di esperti
- Evidence-based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
Dati aggiornati alla versione 2026-10-12 di ClinVar · Versione dei dati di Dante Labs 2026.10.17-8666dff2Dati modificati l'ultima volta il 17 ottobre 2026
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page$variant$nameRiepilogo
L1306X è una variante nonsense in BRCA1: crea un segnale di stop precoce, quindi la proteina codificata dal gene dovrebbe risultare troncata. ClinVar la classifica come patogena per breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 (revisionata da un panel di esperti).
Classificazioni ClinVar
| Condizione | Classificazione | Stato della revisione | Invii | Ultima valutazione |
|---|---|---|---|---|
| breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1ClinVar VCV000266417 (si apre in una nuova scheda) | Patogena | 3 stelle su 4revisionata da un panel di esperti | 1 invio | 18 ottobre 2016 |
Classificazioni come registrate da ClinVar nella versione 2026-10-12. ClinVar le aggiorna man mano che le evidenze vengono esaminate.
Criteri ACMG/AMP
I criteri ACMG/AMP soddisfatti da L1306X, a partire dall'effetto previsto su BRCA1, da gnomAD e da ClinVar.
| Criterio | Intensità | Si basa su |
|---|---|---|
| PVS1Variante nulla in cui la perdita di funzione causa la malattia | Molto forte | stop_gained su NM_007294.4 |
| PP5Una fonte attendibile la riporta come patogenica | Di supporto | ClinVar: Patogena (revisionata da un panel di esperti) |
Secondo questi criteri da soli: significato incerto.
Valutato automaticamente, senza prove funzionali, computazionali o familiari. Non è una classificazione clinica.
Dove si trova in BRCA1
L1306X si trova nell'esone 10 dei 23 della trascrizione MANE Select di BRCA1, NM_007294.4.
Dettagli molecolari
| Gene | BRCA1 |
|---|---|
| Trascritto | NM_007294.4MANE Select |
| Variazione del DNA codificante (HGVS c.) | c.3917del |
| Variazione proteica (HGVS p.) | p.Leu1306Terp.L1306* |
| Conseguenza prevista | Nonsenso (codone di stop acquisito)stop_gained (si apre in una nuova scheda) |
| Impatto previsto | Alto |
| Posizione (GRCh38) | chr17:43091613 CA>C |
| Posizione (GRCh37) | chr17:41243630 CA>C |
| ID dbSNP | rs886040175 (si apre in una nuova scheda) |
| ID di variazione ClinVar | VCV000266417 (si apre in una nuova scheda) |
| ID allele ClinVar | 261697 |
| ID di ClinGen Allele Registry | CA10589714 (si apre in una nuova scheda) |
| Nome in ClinVar | NM_007294.4(BRCA1):c.3917del (p.Asp1305_Leu1306insTer) |
| Altri nomi | 4036delT |
BRCA1 L1306X in altri database
Report che analizzano questa variante (1)
Questi report sulle condizioni di Genome Test includono L1306X tra le varianti analizzate.
| Report | Condizioni | Ereditarietà |
|---|---|---|
| Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2) | Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome | Autosomica dominante |
| BRCA1-related cancer predisposition | Autosomica dominante |
Altre varianti in BRCA1
- A92Ffs*4Patogena3 stelle su 4
- A134Qfs*7Patogena3 stelle su 4
- A302Cfs*2Patogena3 stelle su 4
- A302Lfs*12Patogena3 stelle su 4
- A322Kfs*2Patogena3 stelle su 4
- A322Lfs*19Patogena3 stelle su 4
- A407Sfs*5Patogena3 stelle su 4
- A433Pfs*8Patogena3 stelle su 4
- A469Qfs*6Patogena3 stelle su 4
- A521XPatogena3 stelle su 4
Limitazioni
Questa pagina descrive informazioni pubblicamente disponibili su una variante genetica. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o altre persone portino questa variante.
Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono esaminate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella attuale in ClinVar o da quella indicata da un laboratorio.
Il sequenziamento dell'intero genoma con letture corte può non rilevare o interpretare erroneamente alcune varianti, in particolare in tratti di DNA ripetuti o molto simili tra loro e in inserzioni, delezioni o riarrangiamenti di grandi dimensioni.
Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al proprio medico.
Fonti e crediti
- Classificazioni da ClinVar (versione 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termini delle condizioni dal Mondo Disease Ontology (versione 2026-10-06), utilizzati secondo la licenza CC BY 4.0.
- Simboli e nomi dei geni dell'HUGO Gene Nomenclature Committee (versione 2026-10-16).
- Identificatori degli alleli dal ClinGen Allele Registry (versione 2026-10-17-c4908f54).
- Identificatori SNP di riferimento da dbSNP (versione b157), National Center for Biotechnology Information.
- Collegamenti gene-malattia dal Gene Curation Coalition, GenCC (versione 2026-10-17).
- Regioni difficili dal Genome in a Bottle Consortium (versione v3.6).
- Trascritti da MANE (versione v1.5), NCBI ed EMBL-EBI.
- Conseguenze previste da mehari (versione 0.11.0), con modelli di trascritti da cdot.
- Costruito dalla release dei dati Dante Labs 2026.10.17-8666dff2 del 17 ottobre 2026.
Citi questa pagina
Dante Labs. (17 ottobre 2026). BRCA1 L1306X (c.3917del, rs886040175) (Versione 2026.10.17-8666dff2). Recuperato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/l1306x
Dante Labs. BRCA1 L1306X (c.3917del, rs886040175) [Internet]. Versione 2026.10.17-8666dff2. 17 ottobre 2026 [consultato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/genes/brca1/variants/l1306x
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