Tratto
Prolinuria
Level of proline in the urine anove the upper limit of normal.
Riepilogo
- Detto anche
- Proline high in urine
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Prolinuria, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test7 geni collegati a Prolinuria
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Prolinuria. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SLC36A2solute carrier family 36 member 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| SLC6A18solute carrier family 6 member 18 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC6A20solute carrier family 6 member 20 | Sempre | In 1 condizione |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| OPLAH5-oxoprolinase, ATP-hydrolysing | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane