Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MSH4

mutS homolog 4

De Human Phenotype Ontology koppelt 32 kenmerken aan MSH4, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Early menopauseAltijd
Female infertilityAltijd
Gonadal dysgenesisAltijd
Male infertilityAltijd
Non-obstructive azoospermiaAltijd
Previous menstrual periods stopAltijd
Decreased fertilityHeel vaak (80–99%)
Primary amenorrheaHeel vaak (80–99%)
Absent/small uterusVaak (30–79%)
Streak ovaryVaak (30–79%)
Absent sperm in semenNiet vastgelegd
Ambiguous external genitaliaNiet vastgelegd
Low sperm countNiet vastgelegd

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated circulating follicle stimulating hormone levelAltijd
Elevated circulating luteinizing hormone levelAltijd
Decreased serum estradiolHeel vaak (80–99%)
Delayed pubertyHeel vaak (80–99%)
Increased circulating gonadotropin levelHeel vaak (80–99%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed bone maturationVaak (30–79%)
Low solidness and mass of the bonesVaak (30–79%)
OsteopeniaVaak (30–79%)
Osteoporosis of vertebraeVaak (30–79%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of secondary sexual hairHeel vaak (80–99%)
Sparse pubic hairVaak (30–79%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headZelden (1–4%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Long slender fingersZelden (1–4%)

Abnormality of the breast

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent/small breastsVaak (30–79%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hearing impairmentSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
AtaxiaZelden (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Pulmonary scarringZelden (1–4%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short statureSoms (5–29%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Laboratory abnormalitySoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MSH4 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen