Egenskaber

Egenskaber knyttet til MSH4

mutS homolog 4

Human Phenotype Ontology knytter 32 egenskaber til MSH4, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Early menopause	Altid
Female infertility	Altid
Gonadal dysgenesis	Altid
Male infertility	Altid
Non-obstructive azoospermia	Altid
Previous menstrual periods stop	Altid
Decreased fertility	Meget ofte (80–99 %)
Primary amenorrhea	Meget ofte (80–99 %)
Absent/small uterus	Ofte (30–79 %)
Streak ovary	Ofte (30–79 %)
Absent sperm in semen	Ikke registreret
Ambiguous external genitalia	Ikke registreret
Low sperm count	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Altid
Elevated circulating luteinizing hormone level	Altid
Decreased serum estradiol	Meget ofte (80–99 %)
Delayed puberty	Meget ofte (80–99 %)
Increased circulating gonadotropin level	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Ofte (30–79 %)
Osteopenia	Ofte (30–79 %)
Osteoporosis of vertebrae	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of secondary sexual hair	Meget ofte (80–99 %)
Sparse pubic hair	Ofte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Long slender fingers	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent/small breasts	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ataxia	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pulmonary scarring	Sjældent (1–4%)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Laboratory abnormality	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MSH4 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test