Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ITGA2

integrin subunit alpha 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 17 kenmerken aan ITGA2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Neonatal alloimmune thrombocytopenia	Altijd
Bleeding tendency	Vaak (30–79%)
Blood spots	Vaak (30–79%)
Cephalohematoma	Vaak (30–79%)
Petechiae	Vaak (30–79%)
Spontaneous hematomas	Vaak (30–79%)
Black feces	Soms (5–29%)
Bleeding within the skull	Soms (5–29%)
Ecchymosis	Soms (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Soms (5–29%)
Subarachnoid hemorrhage	Zelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the nervous system	Zelden (1–4%)
Cerebral palsy	Zelden (1–4%)
Global developmental delay	Zelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bilateral sensorineural hearing impairment	Zelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Blindness	Zelden (1–4%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Blood in urine	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ITGA2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen