Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan CHEK1
checkpoint kinase 1
De Human Phenotype Ontology koppelt 7 kenmerken aan CHEK1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal meiosis | Altijd |
| Female infertility | Altijd |
| Metaphase I oocyte maturation arrest | Vaak (30–79%) |
| Abnormal sperm development | Niet vastgelegd |
| Polycystic ovaries | Niet vastgelegd |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal oocyte morphology | Soms (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Zygotic cleavage failure | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CHEK1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken