Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Decreased size of nasal tip

Klinikinis pavadinimas: Hypoplastic nasal tip

HPO HP:0005278

Santrauka

Taip pat vadinama
Decreased size of tip of nose, Deficient nasal tip, Small nasal tip, Small tip of nose, Underdevelopment of nasal tip, Underdevelopment of tip of nose, Hypoplasia of tip of nose
Kūno sistema
Abnormality of head or neck

4 genų susiję su Decreased size of nasal tip

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Decreased size of nasal tip. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane proteinVisada1 ligoje
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7Visada1 ligoje
UNC13Aunc-13 homolog AVisada1 ligoje
EFNB1ephrin B1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormality of the nasal tip

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test