Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su MAK susiję požymiai

male germ cell associated kinase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 34 požymių su MAK, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased clarity of visionVisada
Partial loss of field of visionVisada
Abnormal electroretinogramLabai dažnai (80–99%)
Abnormal retinal pigmentationLabai dažnai (80–99%)
BlindnessLabai dažnai (80–99%)
Difficulties with night visionLabai dažnai (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to lightLabai dažnai (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsLabai dažnai (80–99%)
Optic atrophyLabai dažnai (80–99%)
Progressive night blindnessLabai dažnai (80–99%)
Retina degenerationLabai dažnai (80–99%)
Spicular pigmentation of the retinaLabai dažnai (80–99%)
Visual impairmentLabai dažnai (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogramDažnai (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogramDažnai (30–79%)
Bulging corneaDažnai (30–79%)
Cystoid macular edemaDažnai (30–79%)
Eye muscle paralysisDažnai (30–79%)
GlaucomaDažnai (30–79%)
Loss of peripheral visionDažnai (30–79%)
Optic disc drusenDažnai (30–79%)
Optic disc pallorDažnai (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCTDažnai (30–79%)
Posterior subcapsular cataractDažnai (30–79%)
Retinal atrophyDažnai (30–79%)
Abnormal color visionKartais (5–29%)
Bull's eye maculopathyKartais (5–29%)
PhotopsiaKartais (5–29%)
Rod-cone dystrophyNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of retina blood vesselsLabai dažnai (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eyeDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Conductive deafnessLabai dažnai (80–99%)
Sensorineural hearing impairmentLabai dažnai (80–99%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
HyperinsulinemiaDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MAK susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test