Variantai
GLA variantai
Numatomas poveikis: Rėmelio poslinkis. 54 iš 364 GLA variantų su puslapiais čia, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| A20Gfs*2 | c.59_84del | Eksonas 1 | 101 407 819 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| A29Gfs*2 | c.85dup | Eksonas 1 | 101 407 818 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| A288Vfs*29 | c.863del | Eksonas 6 | 101 398 505 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| A348Gfs*27 | c.1042dup | Eksonas 7 | 101 398 056 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| A352Dfs*22 | c.1055_1056del | Eksonas 7 | 101 398 042 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| A368Lfs*25 | c.1102delinsTTATAC | Eksonas 7 | 101 397 997 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| c.782del | Eksonas 5 | 101 398 803 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| c.1285del | Eksonas 7 | 101 397 813 | Tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | |
| C52Lfs*4 | c.154dup | Eksonas 1 | 101 407 749 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| C174Vfs*18 | c.520del | Eksonas 3 | 101 401 658 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| D25Pfs*101 | c.59_72dup | Eksonas 1 | 101 407 831 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| E7Nfs*114 | c.18del | Eksonas 1 | 101 407 885 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| E341Dfs*7 | c.1023del | Eksonas 7 | 101 398 075 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| E341Nfs*7 | c.1021del | Eksonas 7 | 101 398 077 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| E398Gfs*5 | c.1193_1196del | Eksonas 7 | 101 397 902 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| G11Afs*110 | c.32del | Eksonas 1 | 101 407 871 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| G43Afs*78 | c.128del | Eksonas 1 | 101 407 775 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| G144Afs*21 | c.431del | Eksonas 3 | 101 401 747 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| G183Vfs*9 | c.548del | Eksonas 4 | 101 400 756 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| G261Vfs*8 | c.777del | Eksonas 5 | 101 398 808 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| G346Afs*2 | c.1037del | Eksonas 7 | 101 398 061 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| H9Lfs*112 | c.26del | Eksonas 1 | 101 407 877 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| H302Tfs*13 | c.902dup | Eksonas 6 | 101 398 466 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| I242Yfs*8 | c.723dup | Eksonas 5 | 101 398 862 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| I317Nfs*16 | c.947dup | Eksonas 6 | 101 398 421 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| I319Lfs*31 | c.950_954dup | Eksonas 6 | 101 398 414 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| K240Efs*9 | c.718_719del | Eksonas 5 | 101 398 866 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| L16Ffs*105 | c.45del | Eksonas 1 | 101 407 858 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| L189Wfs*3 | c.564del | Eksonas 4 | 101 400 740 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| L275Qfs*23 | c.824_825del | Eksonas 6 | 101 398 543 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| L324Wfs*24 | c.969del | Eksonas 6 | 101 398 399 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| M187Vfs*6 | c.559_560del | Eksonas 4 | 101 400 744 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| M284Dfs*15 | c.848dup | Eksonas 6 | 101 398 520 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| M353Dfs*21 | c.1057_1058del | Eksonas 7 | 101 398 040 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| N139Kfs*2 | c.413dup | Eksonas 3 | 101 401 765 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| N278Kfs*21 | c.833dup | Eksonas 6 | 101 398 535 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| N320Rfs*27 | c.959_962del | Eksonas 6 | 101 398 406 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| N355Kfs*20 | c.1064dup | Eksonas 7 | 101 398 034 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| P380Lfs*11 | c.1139del | Eksonas 7 | 101 397 959 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| Q99Kfs*22 | c.295del | Eksonas 2 | 101 403 884 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| Q330Sfs*18 | c.988del | Eksonas 6 | 101 398 380 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| Q333Efs*14 | c.996_999del | Intronas 6 | 101 398 369 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| R17Pfs*12 | c.50_54del | Eksonas 1 | 101 407 849 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| R332Kfs*7 | c.994dup | Eksonas 6 | 101 398 374 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| R332Tfs*6 | c.993_994del | Eksonas 6 | 101 398 374 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| S102Qfs*19 | c.304del | Eksonas 2 | 101 403 875 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| S345Rfs*29 | c.1033_1034del | Eksonas 7 | 101 398 064 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| S401Ffs*33 | c.1201dup | Eksonas 7 | 101 397 897 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| T412Sfs*21 | c.1235_1236del | Eksonas 7 | 101 397 862 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| V376Pfs*10 | c.1125_1140del | Eksonas 7 | 101 397 958 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| W162Gfs*3 | c.484del | Eksonas 3 | 101 401 694 | Patogeninis / tikriausiai patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| Y216Lfs*16 | c.646dup | Eksonas 5 | 101 398 939 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| Y329Tfs*19 | c.984del | Eksonas 6 | 101 398 384 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |
| Y397Mfs*7 | c.1188del | Eksonas 7 | 101 397 910 | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra |