Varianten
GLA-Varianten
Vorhergesagte Wirkung: Frameshift. 54 der insgesamt 364 GLA-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A20Gfs*2 | c.59_84del | Exon 1 | 101.407.819 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| A29Gfs*2 | c.85dup | Exon 1 | 101.407.818 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| A288Vfs*29 | c.863del | Exon 6 | 101.398.505 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| A348Gfs*27 | c.1042dup | Exon 7 | 101.398.056 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| A352Dfs*22 | c.1055_1056del | Exon 7 | 101.398.042 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| A368Lfs*25 | c.1102delinsTTATAC | Exon 7 | 101.397.997 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| c.782del | Exon 5 | 101.398.803 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.1285del | Exon 7 | 101.397.813 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| C52Lfs*4 | c.154dup | Exon 1 | 101.407.749 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| C174Vfs*18 | c.520del | Exon 3 | 101.401.658 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| D25Pfs*101 | c.59_72dup | Exon 1 | 101.407.831 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| E7Nfs*114 | c.18del | Exon 1 | 101.407.885 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| E341Dfs*7 | c.1023del | Exon 7 | 101.398.075 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| E341Nfs*7 | c.1021del | Exon 7 | 101.398.077 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| E398Gfs*5 | c.1193_1196del | Exon 7 | 101.397.902 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| G11Afs*110 | c.32del | Exon 1 | 101.407.871 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| G43Afs*78 | c.128del | Exon 1 | 101.407.775 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| G144Afs*21 | c.431del | Exon 3 | 101.401.747 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| G183Vfs*9 | c.548del | Exon 4 | 101.400.756 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| G261Vfs*8 | c.777del | Exon 5 | 101.398.808 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| G346Afs*2 | c.1037del | Exon 7 | 101.398.061 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| H9Lfs*112 | c.26del | Exon 1 | 101.407.877 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| H302Tfs*13 | c.902dup | Exon 6 | 101.398.466 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| I242Yfs*8 | c.723dup | Exon 5 | 101.398.862 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| I317Nfs*16 | c.947dup | Exon 6 | 101.398.421 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| I319Lfs*31 | c.950_954dup | Exon 6 | 101.398.414 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| K240Efs*9 | c.718_719del | Exon 5 | 101.398.866 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| L16Ffs*105 | c.45del | Exon 1 | 101.407.858 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| L189Wfs*3 | c.564del | Exon 4 | 101.400.740 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| L275Qfs*23 | c.824_825del | Exon 6 | 101.398.543 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| L324Wfs*24 | c.969del | Exon 6 | 101.398.399 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| M187Vfs*6 | c.559_560del | Exon 4 | 101.400.744 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| M284Dfs*15 | c.848dup | Exon 6 | 101.398.520 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| M353Dfs*21 | c.1057_1058del | Exon 7 | 101.398.040 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| N139Kfs*2 | c.413dup | Exon 3 | 101.401.765 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| N278Kfs*21 | c.833dup | Exon 6 | 101.398.535 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| N320Rfs*27 | c.959_962del | Exon 6 | 101.398.406 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| N355Kfs*20 | c.1064dup | Exon 7 | 101.398.034 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| P380Lfs*11 | c.1139del | Exon 7 | 101.397.959 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| Q99Kfs*22 | c.295del | Exon 2 | 101.403.884 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| Q330Sfs*18 | c.988del | Exon 6 | 101.398.380 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| Q333Efs*14 | c.996_999del | Intron 6 | 101.398.369 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| R17Pfs*12 | c.50_54del | Exon 1 | 101.407.849 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| R332Kfs*7 | c.994dup | Exon 6 | 101.398.374 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| R332Tfs*6 | c.993_994del | Exon 6 | 101.398.374 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| S102Qfs*19 | c.304del | Exon 2 | 101.403.875 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| S345Rfs*29 | c.1033_1034del | Exon 7 | 101.398.064 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| S401Ffs*33 | c.1201dup | Exon 7 | 101.397.897 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| T412Sfs*21 | c.1235_1236del | Exon 7 | 101.397.862 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| V376Pfs*10 | c.1125_1140del | Exon 7 | 101.397.958 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| W162Gfs*3 | c.484del | Exon 3 | 101.401.694 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| Y216Lfs*16 | c.646dup | Exon 5 | 101.398.939 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| Y329Tfs*19 | c.984del | Exon 6 | 101.398.384 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| Y397Mfs*7 | c.1188del | Exon 7 | 101.397.910 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |