Variantas
GLA D92N
NM_000169.3(GLA):c.274G>A (p.Asp92Asn)
- p.Asp92Asn
- p.D92N
- rs886041315
- ClinVar klasifikacija
- Patogeninis
- Peržiūros būsena
- 2 žvaigždučių iš 4kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
- Paskutinį kartą įvertinta
- 2026 m. rugsėjo 8 d.
Duomenys atitinka ClinVar išleidimą 2026-10-12 · Dante Labs duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bfFaktai paskutinį kartą pakeisti 2026 m. spalio 16 d.
Santrauka
D92N – tai missense variantas gene GLA: jis pakeičia vieną aminorūgštį baltyme, kurį koduoja genas. ClinVar jį klasifikuoja kaip patogeninį, susijusį su Fabry Disease (kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra).
ClinVar klasifikacijos
| Būklė | Klasifikacija | Peržiūros būsena | Pateikimai | Paskutinį kartą įvertinta |
|---|---|---|---|---|
| Fabry DiseaseClinVar VCV000499270 (atsidaro naujame skirtuke) | Patogeninis | 2 žvaigždučių iš 4kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra | 2 pateikimų | 2026 m. rugsėjo 8 d. |
Klasifikacijos, kaip jas įrašo ClinVar išleidime 2026-10-12. ClinVar jas atnaujina, kai peržiūrimi įrodymai.
Vieta GLA gene
D92N yra 2 eksone iš 7 GLA MANE Select transkripto, NM_000169.3.
Molekulinė informacija
| Genas | GLA |
|---|---|
| Transkriptas | NM_000169.3MANE Select |
| Koduojančios DNR pakaitos (HGVS c.) | c.274G>A |
| Baltymo pakaita (HGVS p.) | p.Asp92Asnp.D92N |
| Numatomas padarinys | Missensemissense_variant (atsidaro naujame skirtuke) |
| Numatomas poveikis | Vidutinis |
| Padėtis (GRCh38) | chrX:101403906 C>T |
| Padėtis (GRCh37) | chrX:100658894 C>T |
| dbSNP ID | rs886041315 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar variacijos ID | VCV000499270 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar alelio ID | 490694 |
| ClinGen alelių registro ID | CA16616754 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar pavadinimas | NM_000169.3(GLA):c.274G>A (p.Asp92Asn) |
GLA D92N kitose duomenų bazėse
Šį variantą nagrinėjančios ataskaitos (2)
Šiose Genome Test ligų ataskaitose tarp nagrinėjamų variantų yra ir D92N.
| Ataskaita | Ligos | Paveldėjimas |
|---|---|---|
| Fabry Disease | Fabry Disease | X chromosomos recesyvinis |
| Lysosomal Storage Disease | Lysosomal storage disease (other and unspecified types) |
Kiti GLA variantai
- A15EPatogeninis2 žvaigždučių iš 4
- A20DPatogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4
- A20Gfs*2Patogeninis2 žvaigždučių iš 4
- A29Gfs*2Patogeninis2 žvaigždučių iš 4
- A31VTikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4
- A37PPatogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4
- A37TTikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4
- A97VPatogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4
- A121PTikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4
- A135VPatogeninis2 žvaigždučių iš 4
Apribojimai
Šiame puslapyje pateikiama viešai prieinama informacija apie genetinį variantą. Tai nėra diagnozė, ir ji nieko nesako apie tai, ar Jūs ar kas nors kitas turi šį variantą.
Klasifikacijas pateikia ClinVar, ir jos keičiasi, kai peržiūrimi nauji įrodymai. Čia pateikta klasifikacija gali skirtis nuo šiandieninės ClinVar arba nuo tos, kurią nurodo laboratorija.
Visas genomo sekoskaita trumpais skaitymais gali praleisti ar neteisingai nustatyti kai kuriuos variantus, ypač pasikartojančiuose ar labai panašiuose DNR ruožuose, taip pat didelėse įterpimuose, delecijose ar perstatymuose.
Jei turite klausimų dėl šio varianto savo rezultatuose ar šeimoje, kreipkitės į genetikos konsultantą ar gydytoją.
Šaltiniai ir padėka
- Klasifikacijos iš ClinVar (leidimas 2026-10-12), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Ligų terminai iš Mondo ligų ontologijos (leidimas 2026-10-06), naudojami pagal CC BY 4.0.
- Genų simboliai ir pavadinimai iš HUGO genų nomenklatūros komiteto (leidimas 2026-10-16).
- Alelių identifikatoriai iš ClinGen alelių registro (leidimas 2026-10-16-c4908f54).
- Nuorodiniai SNP identifikatoriai iš dbSNP (leidimas b157), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Genų ir ligų ryšiai iš Genų kuravimo koalicijos, GenCC (leidimas 2026-10-16).
- Sudėtingi genomo regionai iš Genome in a Bottle konsorciumo (leidimas v3.6).
- Transkriptai iš MANE (leidimas v1.5), NCBI ir EMBL-EBI.
- Numatomos pasekmės iš mehari (leidimas 0.11.0), su transkriptų modeliais iš cdot.
- Sukurta pagal Dante Labs duomenų leidimą 2026.10.16-c6eea6bf iš 2026 m. spalio 16 d..
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (2026 m. spalio 16 d.). GLA D92N (c.274G>A, rs886041315) (versija 2026.10.16-c6eea6bf). Gauta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/genes/gla/variants/d92n
Dante Labs. GLA D92N (c.274G>A, rs886041315) [Internetinis]. Versija 2026.10.16-c6eea6bf. 2026 m. spalio 16 d. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/genes/gla/variants/d92n
Perskaitykite visą savo genomą
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites